【摘要】唐氏综合症是常见的遗传疾病，发病率较高，对家庭社会都会造成的后果严重，本文即探究唐氏综合症的类型、每种类型的发病机理，分析当前进行唐氏筛查的主流技术，点明需要进行唐氏筛查的重要性与高危人群，希望能够起到一定的参考价值。

    【关键词】唐氏综合症;产前筛查;诊断技术

    唐氏综合症是最早被确定的染色体病，也是发病率较高的常染色体遗传疾病，发病率在1/800-1/600，婴儿罹患唐氏综合症会导致严重的出生缺陷，唐氏综合症将会导致高额的医疗经济负担，同时也会造成巨大的精神压力，因此探究唐氏综合症的致病原理、产前筛查等具有非常重要的现实意义，能够起到早期预防的目的。

    1 唐氏综合症概述

    1.1 唐氏综合症发病原理

    当前对于唐氏综合症的发病原理尚无公认的解释，主流学说包括了发展不平衡学说、二次打击学说与基因剂量效应学说，其中后两者的解释更加深入。

    在基因剂量效应学说中，染色体上某些基因的连续过度表达是导致唐氏综合症的主要原因，这些过度表达导致了酶作用物的过量消耗与代谢产物激增，导致智力与身体发育问题，但是该学说尚不能完全解释唐氏综合症的临床表型与发病机制;二次打击学说具体是指在各种神经退行性疾病中，神经元会经受两次打击，一次是基因突变所导致的神经元脆弱 ......