2 讨论

    朊蛋白病(prion diseases)是由朊蛋白引起的中枢神经系统变性疾病，亦称朊病毒病、蛋白粒子病、感染性海绵状脑病、亚急性海绵状脑病等。朊蛋白病是一种人畜共患、中枢神经慢性非炎性致死性疾病。因临床少见，易造成漏诊、误诊。目前已明确的人类朊蛋白病有：CJD病、Gerstmann-Straussler-Scheinker病(GSS)、Kuru病(Kuru disease)及致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia，FFI)4种[1]。CJD病是指由朊蛋白感染而出现精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等的慢性、进展性疾病，一般好发于50～70岁，男女均可，CJD感染后潜伏期为4～30年。CJD病因为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白(PrP)基因突变。内源性病因由家族性CJD患者自身朊蛋白基因突变导致，常为染色体显性遗传。本患者脑脊液14-3-3蛋白测定PRNP基因序列分析出现E200K突变，考虑其病因为内源性发病，故省略了传染源的流行病调查。健康人体内存在正常的朊蛋白(PrPc)，当外来致病的PrPc或遗传性突变导致PrPc变为PrPsc时，PrPsc会促进PrPc转化为更多的PrPsc ......