以责任病灶同侧偏瘫为首发表现的Creutzfeldt-Jakob 病(附 1 例报告)
Creutzfeldt-Jakob病(Creutzfeldt-Jakob Disease，CJD)是指由朊蛋白感染引起的慢性、进展性神经系统变性疾病，又称为克-雅氏病、皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病等。临床罕见，具有传染性，容易造成误诊，现将我院收治的1例以责任病灶同侧偏瘫为首发表现的克-雅氏病报告如下。
1 病历报告
患者女性，71岁，退休职工，主因“反应迟钝伴右侧肢体活动不灵活”于2017-12-25入住我院神经内科。患者于入院前20余天出现无明显诱因的反应迟钝伴右侧肢体活动不灵活，近记忆力明显减退，不记得发生过的事情，但还不自知，可以正常交流，右侧上肢持物不稳，右侧下肢行走拖拉，无言语障碍，无明显头晕、头痛，无耳聋、耳鸣，无恶心、呕吐，无抽搐、意识障碍，无吞咽困难、饮水呛咳及声音嘶哑等现象，患者症状持续存在，因而来我院就诊，门诊以脑血管病收入院。既往否认高血压病、冠心病、糖尿病等病史。否认长期用药史。否认养宠物及冶游史。患者长期居住在本地，居住环境良好，否认去过疫区和牧区，不存在有毒气体、粉尘、农药等接触史。患者21岁结婚，配偶患有高血压病。育有2女，无早产、流产史。月经正常。不存在家族史。入院体格检查：体温36.3 ℃、脉搏72次/分、呼吸17次/分、血压127/89mmHg，营养良好，查体配合，心肺腹未见明显异常，神经系统查体：神清，语利，近记忆力减退，计算力差，由“100-7”连续计算只能到 “93-7”回答正确，双眼球各方向活动自如，无眼震，双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌稍偏左，四肢肌力5级，轻瘫试验(+)，肌张力正常，双侧腱反射(++)，双侧Babinski征(±)，感觉检查未见明显异常，右侧肢体共济运动稍差。美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分1分，简易智力状态检查量表(MMSE)评分23分， 蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分 21分。
入院后诊治经过：入院后查头颅CT：脑萎缩;肺CT：两肺CT平扫未见异常，升主动脉管腔增粗，请结合临床，主动脉壁及冠状动脉壁钙化，建议CT冠脉造影检查，两侧胸膜粘连，所见胆囊阳性结石;颈椎三位片：颈椎病;头颅弥散加权成像(DWI)+磁共振成像(MRI)+磁共振血管成像(MRA)(2017-12-25)：考虑右顶叶、右基底节急性期脑梗死、右侧基底节腔隙性脑梗死，脑萎缩，见图1。颅脑MRA未见异常;心脏超声：左房增大，二尖瓣返流(轻度)，主动脉瓣返流(中度)，左室舒张功能减低;颈部血管超声：右侧颈总动脉分叉处内中膜增厚，双侧颈总动脉分叉处多发斑块形成;经颅多普勒(TCD)：左侧大脑中动脉、左侧颈内动脉终末段血流速度减慢;心电图：Ⅰ、Ⅱ导T波低平，aVL导T波倒置;血常规、尿常规、凝血系列、生化全项、甲功七项大致正常。根据患者的肢体轻偏瘫症状及颅脑核磁结果初诊为右顶叶、右基底节急性期脑梗死。但患者表现为右侧肢体症状，与责任病灶同侧，考虑本患者先天性锥体束不交叉可能。给予阿司匹林片(0.1g口服1/晚)抗血小板聚集，瑞舒伐他汀钙片(5mg口服1/晚)调脂、稳定斑块，依达拉奉针(30mg静点1/日)清除自由基，奥拉西坦注射液(4.0g静点1/日)改善脑功能，血栓通注射液(300mg静点1/日)通经活络治疗。治疗1周后，患者右侧肢体无力较前稍好转，右上肢协调性差，但反应迟钝、记忆力减退、计算力减退较前无明显改善，为了排除隐匿性病因，进一步行颈椎MRI检查(2018-01-01)：颈椎退行性病变，颈7椎体上缘异常信号，考虑许莫氏结节，颈3-4、4-5椎间盘膨出，颈5-6、6-7椎间盘突出。未发现异常情况，继续治疗1周后于2018-01-07转入康复科进一步治疗。患者在康复科治疗5天后于2018-01-12诉右侧肢体无力及反应迟钝症状较前加重，右上肢可抬起，可抵抗一定阻力，右下肢行走费力，言语变少，反应迟钝明显， 表情减少，认人及交流困难。NIHSS评分4分，MMSE评分16分，MoCA评分15分。复查头颅CT(2018-01-12)：右侧基底节区腔隙性脑梗死，脑萎缩，较前未见明显变化;复查头颅DWI(2018-01-13)：右侧放射冠-基底节区急性期脑梗死，右侧大脑半球皮层信号异常，结合临床及颅脑MR平扫、增强检查;患者在康复科共住院1周后，于2018-01-15转回神经内科。转回时神经系统查体：神清，言语少，面无表情，近记忆力减退明显，计算力差，回答问题只用简单几个字，右侧肢体肌力3级，左侧肢体肌力4级，右上肢肌张力略高，余肢体肌张力正常，双侧腱反射(++)，双侧Babinski征(±)。 NIHSS评分7分，MMSE评分12分，MoCA评分8分。转回神经内科后症状无改善，4天后复查头颅MRI平扫+增强+DWI(2018-01-19)：雙侧额顶颞叶皮层、右侧岛叶及右侧基底节区异常信号，不除外炎性病变，请结合临床，建议进一步检查，右侧基底节区、左侧颞叶及双侧岛叶多发缺血、梗死灶(部分已软化)，脑萎缩，见图2。因不除外中枢神经系统感染，给予抗病毒等治疗。于2018-01-23完善腰穿检查，脑脊液无色清亮透明，压力150mmH2O，脑脊液常规：细胞总数1*106/L，白细胞总数0*106/L，潘迪氏试验(-);脑脊液生化：氯 132.1mmol/L，葡萄糖3.82mmol/L，蛋白 0.26g/L;脑脊液病毒抗体系列均阴性。脑脊液及静脉血副肿瘤综合征抗体谱(2018-01-26北京协和医院)：CV2/CRMP5、PNMA2、Ri、Yo、Hu、Amphiphys 均阴性;14-3-3蛋白测定阳性(2018-01-31中国疾病防治控制中心)：PRNP基因序列分析(PRNP PCR扩增、PRNP全序列测定)：与标准序列比对序列出现E200K突变(标准序列号NCBI：NM-183079.1)，129位氨基酸多态性为M/M型，219为氨基酸多态性为E/E型。治疗过程中患者言语进行性减少，后出现不语，意识障碍进行性加重，缓慢出现睡眠增多、嗜睡、昏睡，最后昏迷，出现肌阵挛，双上肢强直，肌张力增高，后四肢未见自主活动。根据患者迅速进展性痴呆的临床表现、头颅DWI出现“缎带征”、 脑脊液14-3-3蛋白测定阳性，最后诊为CJD病 E200K型。患者于确诊后第二天(2018-1-27)出院，病房次氯酸消毒，患者所用被褥等物品焚烧。共住院31天。出院后2个月回访，患者已经死亡。, 百拇医药(常莉莎 安月 王大力)
1 病历报告
患者女性，71岁，退休职工，主因“反应迟钝伴右侧肢体活动不灵活”于2017-12-25入住我院神经内科。患者于入院前20余天出现无明显诱因的反应迟钝伴右侧肢体活动不灵活，近记忆力明显减退，不记得发生过的事情，但还不自知，可以正常交流，右侧上肢持物不稳，右侧下肢行走拖拉，无言语障碍，无明显头晕、头痛，无耳聋、耳鸣，无恶心、呕吐，无抽搐、意识障碍，无吞咽困难、饮水呛咳及声音嘶哑等现象，患者症状持续存在，因而来我院就诊，门诊以脑血管病收入院。既往否认高血压病、冠心病、糖尿病等病史。否认长期用药史。否认养宠物及冶游史。患者长期居住在本地，居住环境良好，否认去过疫区和牧区，不存在有毒气体、粉尘、农药等接触史。患者21岁结婚，配偶患有高血压病。育有2女，无早产、流产史。月经正常。不存在家族史。入院体格检查：体温36.3 ℃、脉搏72次/分、呼吸17次/分、血压127/89mmHg，营养良好，查体配合，心肺腹未见明显异常，神经系统查体：神清，语利，近记忆力减退，计算力差，由“100-7”连续计算只能到 “93-7”回答正确，双眼球各方向活动自如，无眼震，双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌稍偏左，四肢肌力5级，轻瘫试验(+)，肌张力正常，双侧腱反射(++)，双侧Babinski征(±)，感觉检查未见明显异常，右侧肢体共济运动稍差。美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分1分，简易智力状态检查量表(MMSE)评分23分， 蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分 21分。
入院后诊治经过：入院后查头颅CT：脑萎缩;肺CT：两肺CT平扫未见异常，升主动脉管腔增粗，请结合临床，主动脉壁及冠状动脉壁钙化，建议CT冠脉造影检查，两侧胸膜粘连，所见胆囊阳性结石;颈椎三位片：颈椎病;头颅弥散加权成像(DWI)+磁共振成像(MRI)+磁共振血管成像(MRA)(2017-12-25)：考虑右顶叶、右基底节急性期脑梗死、右侧基底节腔隙性脑梗死，脑萎缩，见图1。颅脑MRA未见异常;心脏超声：左房增大，二尖瓣返流(轻度)，主动脉瓣返流(中度)，左室舒张功能减低;颈部血管超声：右侧颈总动脉分叉处内中膜增厚，双侧颈总动脉分叉处多发斑块形成;经颅多普勒(TCD)：左侧大脑中动脉、左侧颈内动脉终末段血流速度减慢;心电图：Ⅰ、Ⅱ导T波低平，aVL导T波倒置;血常规、尿常规、凝血系列、生化全项、甲功七项大致正常。根据患者的肢体轻偏瘫症状及颅脑核磁结果初诊为右顶叶、右基底节急性期脑梗死。但患者表现为右侧肢体症状，与责任病灶同侧，考虑本患者先天性锥体束不交叉可能。给予阿司匹林片(0.1g口服1/晚)抗血小板聚集，瑞舒伐他汀钙片(5mg口服1/晚)调脂、稳定斑块，依达拉奉针(30mg静点1/日)清除自由基，奥拉西坦注射液(4.0g静点1/日)改善脑功能，血栓通注射液(300mg静点1/日)通经活络治疗。治疗1周后，患者右侧肢体无力较前稍好转，右上肢协调性差，但反应迟钝、记忆力减退、计算力减退较前无明显改善，为了排除隐匿性病因，进一步行颈椎MRI检查(2018-01-01)：颈椎退行性病变，颈7椎体上缘异常信号，考虑许莫氏结节，颈3-4、4-5椎间盘膨出，颈5-6、6-7椎间盘突出。未发现异常情况，继续治疗1周后于2018-01-07转入康复科进一步治疗。患者在康复科治疗5天后于2018-01-12诉右侧肢体无力及反应迟钝症状较前加重，右上肢可抬起，可抵抗一定阻力，右下肢行走费力，言语变少，反应迟钝明显， 表情减少，认人及交流困难。NIHSS评分4分，MMSE评分16分，MoCA评分15分。复查头颅CT(2018-01-12)：右侧基底节区腔隙性脑梗死，脑萎缩，较前未见明显变化;复查头颅DWI(2018-01-13)：右侧放射冠-基底节区急性期脑梗死，右侧大脑半球皮层信号异常，结合临床及颅脑MR平扫、增强检查;患者在康复科共住院1周后，于2018-01-15转回神经内科。转回时神经系统查体：神清，言语少，面无表情，近记忆力减退明显，计算力差，回答问题只用简单几个字，右侧肢体肌力3级，左侧肢体肌力4级，右上肢肌张力略高，余肢体肌张力正常，双侧腱反射(++)，双侧Babinski征(±)。 NIHSS评分7分，MMSE评分12分，MoCA评分8分。转回神经内科后症状无改善，4天后复查头颅MRI平扫+增强+DWI(2018-01-19)：雙侧额顶颞叶皮层、右侧岛叶及右侧基底节区异常信号，不除外炎性病变，请结合临床，建议进一步检查，右侧基底节区、左侧颞叶及双侧岛叶多发缺血、梗死灶(部分已软化)，脑萎缩，见图2。因不除外中枢神经系统感染，给予抗病毒等治疗。于2018-01-23完善腰穿检查，脑脊液无色清亮透明，压力150mmH2O，脑脊液常规：细胞总数1*106/L，白细胞总数0*106/L，潘迪氏试验(-);脑脊液生化：氯 132.1mmol/L，葡萄糖3.82mmol/L，蛋白 0.26g/L;脑脊液病毒抗体系列均阴性。脑脊液及静脉血副肿瘤综合征抗体谱(2018-01-26北京协和医院)：CV2/CRMP5、PNMA2、Ri、Yo、Hu、Amphiphys 均阴性;14-3-3蛋白测定阳性(2018-01-31中国疾病防治控制中心)：PRNP基因序列分析(PRNP PCR扩增、PRNP全序列测定)：与标准序列比对序列出现E200K突变(标准序列号NCBI：NM-183079.1)，129位氨基酸多态性为M/M型，219为氨基酸多态性为E/E型。治疗过程中患者言语进行性减少，后出现不语，意识障碍进行性加重，缓慢出现睡眠增多、嗜睡、昏睡，最后昏迷，出现肌阵挛，双上肢强直，肌张力增高，后四肢未见自主活动。根据患者迅速进展性痴呆的临床表现、头颅DWI出现“缎带征”、 脑脊液14-3-3蛋白测定阳性，最后诊为CJD病 E200K型。患者于确诊后第二天(2018-1-27)出院，病房次氯酸消毒，患者所用被褥等物品焚烧。共住院31天。出院后2个月回访，患者已经死亡。, 百拇医药(常莉莎 安月 王大力)