【摘要】" 目的" 分析淄博市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)和高促甲状腺激素(TSH)血症筛查结果及确诊情况，为该地区出生缺陷防控措施提供参考。方法" 以2016年1月- 2022年12月在淄博地区出生的并进行足底血TSH检测和进一步诊断的新生儿为调查对象，分析不同年份的筛查量、确诊数、发病率、开始治疗时间及阳性患儿随访结局。结果" 7年间共筛查了314142例新生儿，其中确诊CH 257例，检出率为8.2/万；高TSH血症101例，检出率3.2/万，总检出率为11.4/万。CH患儿生后2周以内开始治疗的占20%左右，比例呈逐渐升高趋势；生后3周以内开始治疗的2022年度最高达78.13%，5周内均开始治疗。随访管理CH 235例，高TSH血症93例，再评估永久性甲减109例，永久性高TSH血症31例。身材矮小3例，其中1例原发性生长激素缺乏；2例染色体结构畸形。合并染色体结构畸形2例智力发育迟缓。结论" 淄博市CH发病率高，CH患儿生后2周、3周开始治疗率逐年提升，部分高TSH血症患儿仍需长期服药治疗。早期诊断规范治疗预后好，对提高出生人口素质具有重大意义。

    【关键词】" 促甲状腺激素；先天性甲状腺功能减低症；高TSH血症；开始治疗时间；预后评估

    中图分类号" R725.8" "文献标识码" A" " 文章编号" 1671-0223(2025)04--04

    Screening results of neonatal thyroid stimulating hormone and follow-up analysis of positive children in Zibo City from 2016 to 2022" Li Ping， Li Hongyu， Cao Yulong， Xu Jia， Ji Chanchan， Dong Liping. Screening Center for Neonatal Diseases of Zibo Maternal and Child Health Hospital ......