揭开“奇迹”背后的真相
最近在民间炒得沸沸扬扬的一条消息是，Ⅰ型糖尿病患者有可能不再需要终身依赖胰岛素治疗，只要每天按时口服一种100片1瓶、每瓶3元钱的“神奇”药物，就可以控制病情。要知道，对Ⅰ型糖尿病患者尤其是儿童患者来说，最大的梦想就是有朝一日摆脱胰岛素注射，减轻经济负担，成为一个基本健康的人。这个在民间口口相传的消息是真的么?实际情况是什么?本刊记者就此采访了北京协和医院内分泌科主任医师肖新华教授。肖教授已经成功使一例原本被诊断为“Ⅰ型糖尿病”的患儿，摆脱胰岛素治疗。
实为新生儿糖尿病，并非Ⅰ型糖尿病
据肖教授介绍，这例原本被诊断为“Ⅰ型糖尿病”的患儿，实际是新生儿糖尿病患者。所谓新生儿糖尿病(NDM)是一种少见的特殊类型糖尿病，特指在出生后3个月内发病的糖尿病，很少超过6个月，一般出生体重相对较轻。实际上在新生儿期，孩子的免疫功能并没有完全建立，因此患Ⅰ型糖尿病的可能性很小。
新生儿糖尿病是一种罕见的、治疗又十分棘手的内分泌疾病，是一种特殊类型的糖尿病，由一些特殊基因突变所致。新生儿糖尿病分为新生儿永久性糖尿病(PNDM)和新生儿暂时性糖尿病(TNDM)。后者可以一度缓解甚至终止治疗，但成年后可能复发。新生儿永久性糖尿病需要终身治疗，以往常常被误诊为Ⅰ型糖尿病。而就目前研究来说，真正的Ⅰ型糖尿病患者仍然需要终身使用胰岛素治疗，而某些新生儿糖尿病患者则可能改用口服降糖药控制病情。
新生儿糖尿病的患者人数有多少?
新生儿糖尿病患者非常少见，国外有资料显示，新生儿糖尿病在欧美的发病率约为每40万～50万活婴中可能存在1例这种患者；中国目前还没有这样的统计数据。按欧美的比例计算，中国范围内可能存在几万例这样的患者，分散在各个年龄段。这些出生后6个月内发病的糖尿病患者，有一部分目前正处于儿童阶段。
新生儿糖尿病研究取得重大进展
长期以来，临床医生发现，新生儿发病的糖尿病患儿其胰岛功能较差，因此和Ⅰ型糖尿病患者一样，必须使用胰岛素替代疗法终身治疗才能控制血糖。然而近几年医学界对其病因的研究取得重大进展，发现新生儿糖尿病发病是由一些特殊基因突变所致，迄今已经发现12种基因突变。健康人的胰岛素分泌与钾离子通道有很大关系，胰岛B细胞膜上的ATP(一种能量)所依赖的钾离子(KATP)通道由Kir6.2和SUR1两种亚单位组成。国外研究表明，新生儿糖尿病主要是由于Kir6.2和SUR1基因突变引起。对由于KATP通道基因突变引起的新生儿糖尿病来说，胰岛素治疗并不一定是他们的最好选择，事实上，他们有可能摆脱胰岛素，而改为口服某种降糖药物治疗。
注：KATP通道的两种亚单位，在不同的组织细胞里，可以是Kir6.x(6.x代表6.1或6.2)和SUR。其中SUR有两个亚型：SUR1主要在胰岛细胞中表达，在脑部的表达水平较低，在心脏和骨骼肌中不表达或表达水平极低；SUR2在心脏和骨骼肌中有高水平表达，脑和胰岛中的表达水平中等。部分新生儿糖尿病患者除血糖异常外，还存在神经系统问题和肌无力。对这部分患者来说，单纯使用胰岛素只能控制血糖，而使用口服药物治疗则除了控制血糖外，还可能改善神经系统和肌无力的症状。
一般使用什么药物治疗?
一般来说，对于大多数新生儿糖尿病患者，仍然推荐使用胰岛素。因为发生在Kir6.2和SUR1的基因突变，只是诸多基因突变其中的一种，对于大多数新生儿糖尿病患者来说，目前并没有合适的有针对性的口服降糖药物，所以仍然需要使用胰岛素治疗。只有通过基因测序鉴定，确定基因突变发生在KATP通道基因的时候，才可以在医生的指导下，改用某种口服降糖药物控制血糖。
国外有观察报道显示，这种口服降糖药物在这类特殊患者身上使用，虽然平均用量比较大，但其不良反应很少，只有极少数患者发生轻微的胃肠道不适，没有一例发生低血糖，可以说非常安全。当然，良好而严格的血糖监测也起了很好的作用。国内这一类患者服用的剂量和方法仍然在探索中。目前在协和医院治疗的这一例患者使用的剂量，较国外平均剂量相比要小很多，但仍然发挥了良好作用，24小时动态血糖检测仪显示，患者的昼夜血糖均控制在正常范围。
在此需要特别提醒病友及家属的是，切不可在没有进行基因测序鉴定的情况下，盲目擅自改用或加用口服降糖药物。
确诊后，什么年龄可以尝试口服药物治疗?
从理论上来说，发现得越早，治疗得越早，效果应该会越好。但太小的孩子可能存在口服药物困难的问题，在没有办法解决的情况下，仍然可以使用胰岛素治疗。目前发现的两例患者都已经超过3岁，他们对口服药物都已经有比较好的依从性。迄今为止，中国还没有报道发现更小的患者。
另外，新生儿糖尿病的诊断强调的是起病年龄，和患者目前的年龄没有关系。因此，只要能确诊是KATP通道基因突变所导致的新生儿糖尿病，无论现在年龄多大，也无论现在是否用药以及是否用胰岛素治疗，都有可能使用口服药物治疗的方案。国外有报道称，已经为一名出生后两个月内发病，一直使用胰岛素治疗，现已36岁的新生儿糖尿病患者，成功实现口服药物治疗，不再需要使用胰岛素。
由于目前对这类新生儿糖尿病人群的相关研究时间短，发现病例少，研究资料有限，因此仅能从理论上推测，随着患病年龄的增加，病程的延长，患者胰岛功能也会逐渐衰退，可能在未来的某个时期，仍然需要加用胰岛素治疗。
寻找可能的新生儿糖尿病患者
目前，北京协和医院已收集到15例新生儿糖尿病患者，发现其中的两例患者符合条件，可以使用口服药治疗。现在在全国范围内，广泛征集新生儿糖尿病患者，凡出生后6个月内，最大不超过1岁起病的糖尿病患者，无论有没有家族史，现在年龄多大，均可先通过有效的基因筛查，帮助鉴定其是否为新生儿糖尿病，以及新生儿糖尿病的类型。此项基因筛查目前为免费。
尤其是曾经在半岁之内因为反复感冒、感染入院，发生酮症、尿糖阳性和血糖高，当时被诊断为应激性糖尿病的患者，其中部分人可能就是新生儿暂时性糖尿病。他们在青春期、成人期、妊娠期复发糖尿病的可能性比较高，大约超过60%。此类人群无论现在是否存在血糖异常，均可以进行基因筛查、监测随访，并可能通过基因筛查指导用药。, http://www.100md.com(唐袁媛)
实为新生儿糖尿病，并非Ⅰ型糖尿病
据肖教授介绍，这例原本被诊断为“Ⅰ型糖尿病”的患儿，实际是新生儿糖尿病患者。所谓新生儿糖尿病(NDM)是一种少见的特殊类型糖尿病，特指在出生后3个月内发病的糖尿病，很少超过6个月，一般出生体重相对较轻。实际上在新生儿期，孩子的免疫功能并没有完全建立，因此患Ⅰ型糖尿病的可能性很小。
新生儿糖尿病是一种罕见的、治疗又十分棘手的内分泌疾病，是一种特殊类型的糖尿病，由一些特殊基因突变所致。新生儿糖尿病分为新生儿永久性糖尿病(PNDM)和新生儿暂时性糖尿病(TNDM)。后者可以一度缓解甚至终止治疗，但成年后可能复发。新生儿永久性糖尿病需要终身治疗，以往常常被误诊为Ⅰ型糖尿病。而就目前研究来说，真正的Ⅰ型糖尿病患者仍然需要终身使用胰岛素治疗，而某些新生儿糖尿病患者则可能改用口服降糖药控制病情。
新生儿糖尿病的患者人数有多少?
新生儿糖尿病患者非常少见，国外有资料显示，新生儿糖尿病在欧美的发病率约为每40万～50万活婴中可能存在1例这种患者；中国目前还没有这样的统计数据。按欧美的比例计算，中国范围内可能存在几万例这样的患者，分散在各个年龄段。这些出生后6个月内发病的糖尿病患者，有一部分目前正处于儿童阶段。
新生儿糖尿病研究取得重大进展
长期以来，临床医生发现，新生儿发病的糖尿病患儿其胰岛功能较差，因此和Ⅰ型糖尿病患者一样，必须使用胰岛素替代疗法终身治疗才能控制血糖。然而近几年医学界对其病因的研究取得重大进展，发现新生儿糖尿病发病是由一些特殊基因突变所致，迄今已经发现12种基因突变。健康人的胰岛素分泌与钾离子通道有很大关系，胰岛B细胞膜上的ATP(一种能量)所依赖的钾离子(KATP)通道由Kir6.2和SUR1两种亚单位组成。国外研究表明，新生儿糖尿病主要是由于Kir6.2和SUR1基因突变引起。对由于KATP通道基因突变引起的新生儿糖尿病来说，胰岛素治疗并不一定是他们的最好选择，事实上，他们有可能摆脱胰岛素，而改为口服某种降糖药物治疗。
注：KATP通道的两种亚单位，在不同的组织细胞里，可以是Kir6.x(6.x代表6.1或6.2)和SUR。其中SUR有两个亚型：SUR1主要在胰岛细胞中表达，在脑部的表达水平较低，在心脏和骨骼肌中不表达或表达水平极低；SUR2在心脏和骨骼肌中有高水平表达，脑和胰岛中的表达水平中等。部分新生儿糖尿病患者除血糖异常外，还存在神经系统问题和肌无力。对这部分患者来说，单纯使用胰岛素只能控制血糖，而使用口服药物治疗则除了控制血糖外，还可能改善神经系统和肌无力的症状。
一般使用什么药物治疗?
一般来说，对于大多数新生儿糖尿病患者，仍然推荐使用胰岛素。因为发生在Kir6.2和SUR1的基因突变，只是诸多基因突变其中的一种，对于大多数新生儿糖尿病患者来说，目前并没有合适的有针对性的口服降糖药物，所以仍然需要使用胰岛素治疗。只有通过基因测序鉴定，确定基因突变发生在KATP通道基因的时候，才可以在医生的指导下，改用某种口服降糖药物控制血糖。
国外有观察报道显示，这种口服降糖药物在这类特殊患者身上使用，虽然平均用量比较大，但其不良反应很少，只有极少数患者发生轻微的胃肠道不适，没有一例发生低血糖，可以说非常安全。当然，良好而严格的血糖监测也起了很好的作用。国内这一类患者服用的剂量和方法仍然在探索中。目前在协和医院治疗的这一例患者使用的剂量，较国外平均剂量相比要小很多，但仍然发挥了良好作用，24小时动态血糖检测仪显示，患者的昼夜血糖均控制在正常范围。
在此需要特别提醒病友及家属的是，切不可在没有进行基因测序鉴定的情况下，盲目擅自改用或加用口服降糖药物。
确诊后，什么年龄可以尝试口服药物治疗?
从理论上来说，发现得越早，治疗得越早，效果应该会越好。但太小的孩子可能存在口服药物困难的问题，在没有办法解决的情况下，仍然可以使用胰岛素治疗。目前发现的两例患者都已经超过3岁，他们对口服药物都已经有比较好的依从性。迄今为止，中国还没有报道发现更小的患者。
另外，新生儿糖尿病的诊断强调的是起病年龄，和患者目前的年龄没有关系。因此，只要能确诊是KATP通道基因突变所导致的新生儿糖尿病，无论现在年龄多大，也无论现在是否用药以及是否用胰岛素治疗，都有可能使用口服药物治疗的方案。国外有报道称，已经为一名出生后两个月内发病，一直使用胰岛素治疗，现已36岁的新生儿糖尿病患者，成功实现口服药物治疗，不再需要使用胰岛素。
由于目前对这类新生儿糖尿病人群的相关研究时间短，发现病例少，研究资料有限，因此仅能从理论上推测，随着患病年龄的增加，病程的延长，患者胰岛功能也会逐渐衰退，可能在未来的某个时期，仍然需要加用胰岛素治疗。
寻找可能的新生儿糖尿病患者
目前，北京协和医院已收集到15例新生儿糖尿病患者，发现其中的两例患者符合条件，可以使用口服药治疗。现在在全国范围内，广泛征集新生儿糖尿病患者，凡出生后6个月内，最大不超过1岁起病的糖尿病患者，无论有没有家族史，现在年龄多大，均可先通过有效的基因筛查，帮助鉴定其是否为新生儿糖尿病，以及新生儿糖尿病的类型。此项基因筛查目前为免费。
尤其是曾经在半岁之内因为反复感冒、感染入院，发生酮症、尿糖阳性和血糖高，当时被诊断为应激性糖尿病的患者，其中部分人可能就是新生儿暂时性糖尿病。他们在青春期、成人期、妊娠期复发糖尿病的可能性比较高，大约超过60%。此类人群无论现在是否存在血糖异常，均可以进行基因筛查、监测随访，并可能通过基因筛查指导用药。, http://www.100md.com(唐袁媛)