巨兴达 宋 伟 徐 婧

    基因与孤独症谱系障碍*

    巨兴达1宋 伟1徐 婧2

    (1东北师范大学心理学院, 长春 130024) (2长春中医药大学临床医学院, 长春 130117)

    孤独症谱系障碍是一类具有遗传基础的儿童发展障碍疾病。近些年, 研究者们从分子病理学层面发现中枢胆碱能神经系统异常与孤独症患者认知和行为异常存在相关性。尸检研究、临床案例、动物模型研究均发现毒蕈碱型(M型)乙酰胆碱受体异常和孤独症的发生有着密切的关系。在以小鼠为模型的行为学研究中, 编码毒蕈碱型乙酰胆碱受体Ⅲ亚型的基因突变会导致小鼠出现认知障碍、刻板行为等孤独症样表现。深入了解基因的功能将能够帮助研究者进一步解释孤独症的相关行为特征, 为孤独症儿童教育方案的制定提供新的思路和方法。

    孤独症谱系障碍;基因; 临床特征; 动物模型

    1 引言

    孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders, ASD), 简称孤独症, 是一种发病于婴幼儿时期的、常见的社会性发展障碍, 与大脑的神经化学机制异常有着密切的关系。美国精神疾病手册第五版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, DSM-V)指出孤独症患者的核心症状表现为：持续性的社会交流和社会互动能力缺失, 以及兴趣狭窄和重复刻板的行为方式。美国疾病控制与预防中心(Christensen et al., 2012)最新调查结果显示, 儿童孤独症患病率已达14.4‰, 即每68名8岁以下儿童中就有一名孤独症患儿, 与2000年相比, 患病比率增长了2.18倍。因此, 探究孤独症的发病原因已经成为医学、生物学界的重要议题之一。

    生物遗传学研究表明, 大约10%~30%孤独症发病是由基因异常导致的(Huguet, Ey, & Bourgeron, 2013; Gaugler et al., 2014; Sanders et al., 2015), 即基因异常影响了其编码的蛋白质的结构和功能, 进而改变了脑的特定功能, 最终表现为患者的认知和行为异常。双生子研究也证明遗传因素在孤独症发病中起着非常重要的作用, 同卵双生的孤独症共患率大约为77%~95%, 显著高于异卵双生子31% (Ronald, Happe, & Plomin, 2005; Taniai, Nishiyama, Miyachi, Imaeda, & Sumi, 2008; Rosenberg et al., 2009) ......