摘 "要""孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder， ASD)是一组高度复杂的神经发育障碍。ASD患病率日趋升高、异质性强、会造成终生影响， 但其神经病理机制仍不清楚。磁共振多模态脑影像为揭示ASD的影像学脑机制提供了新的手段。基于单模态磁共振脑影像的研究已经发现了ASD在大脑结构、功能及脑网络层面都表现出了广泛的异常， 其异常区域包括了杏仁核、梭状回、眶额皮层、内侧前额叶、前扣带、颞顶联合区以及脑岛等， 这些脑区大多都涉及到了“社会脑”网络。虽然图像级融合、特征级融合、决策级融合的多模态脑影像分析框架在揭示被试神经机制过程中提供了多维度、多层级的信息， 但是基于多模态磁共振脑影像融合的ASD研究还处于起步阶段。基于磁共振脑影像的ASD辅助诊断及亚型划分有望为临床诊疗提供客观依据。未来的研究可以构建一个融合多模态脑影像的分析框架， 结合大脑功能、结构以及网络等多维度信息， 全面刻画ASD发生发展规律， 揭示其非典型神经发育机制。除此之外， 未来的研究需要深入挖掘ASD “社会脑”网络异常机制， 探索ASD社交障碍环路， 寻找潜在精准神经调控靶点， 助力临床实现ASD精准诊疗。

    关键词""孤独症谱系障碍， 多模态磁共振， 大脑功能和结构， 辅助诊断， 亚型分类

    分类号""B845

    1""引言

    孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder， ASD)是一组患病率日趋升高、高异质性且严重影响儿童健康的神经发育障碍。ASD的核心症状表现为社交沟通障碍、兴趣狭窄以及重复刻板行为， 同时可能伴有感知觉异常等症状(Lai et al.， 2014)。美国疾控中心最新发布数据显示， ASD的发病率约为1/36 (Maenner et al.， 2023)。我国虽缺少全国性的ASD发病率调查数据， 但2022年发布的《中国孤独症教育康复发展状况报告IV》显示我国的ASD发病率约为1% (王培实， 2022)。由此推算， 在我国， ASD人群已超1000万。ASD已经成为日趋严重的全球公共卫生健康问题。

    现阶段， ASD的发病机制还不清楚。现有研究表明ASD是多种因素共同作用的结果， 包括了遗传因素、神经发育问题、环境因素、免疫系统异常、神经递质失衡等(Keil amp; Lein， 2016; Livingston amp; Happé， 2017; Quesnel-Vallieres et al.， 2019; Won et al.， 2013)。随着神经科学和人工智能技术的不断进步 ......