摘 "要""尽管小脑体积只占人脑总量的10%， 但包含超半数的神经元。此前， 小脑一直被认为主要控制肢体的运动协调， 但近年来越来越多的证据表明小脑与学习、注意、语言等高级认知功能密切相关， 参与多种非运动功能的调节。与此同时， 小脑异常发育与多种神经发育疾病密切相关， 其中包括孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder， ASD)， 或称自闭症、孤独症， 是一类典型的神经发育疾病， 以社交障碍、重复刻板行为和语言障碍为主要特征， 并常伴有感觉异常。临床研究发现， ASD患者通常伴有小脑结构与功能的改变。有意思的是， 在ASD动物模型中也发现与人类似的小脑异常表型。重要的是， 特异敲除小脑神经元中ASD易感基因可导致模式动物表现出典型的孤独症样行为， 提示小脑异常发育是导致ASD的关键病理机制之一。将从临床及基础研究两个方面简要概括小脑与ASD的关系， 为ASD的诊断和治疗提供了新的视角。

    关键词""孤独症， 小脑， 结构功能， 模式动物

    分类号""B845

    1""引言

    孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder， ASD)是一种神经系统发育异常的疾病， 其核心临床特征包括社交障碍、重复刻板行为、语言障碍以及感觉异常(Hirota amp; King， 2023)。全球范围内， ASD的发病率呈逐年上升趋势， 影响全球1%以上人口(Bouzy et al.， 2023)。研究者普遍认为， 儿童ASD的发病率男性高于女性(胡格格"等， 2022; Alaerts et al.， 2016)。ASD的确切原因尚不完全清楚， 研究表明遗传和环境因素在其发展中起着关键作用(Cheroni et al.， 2020)。尽管如此， 临床上有效的诊断和治疗策略仍然不足， 给患者家庭和社会带来了巨大的负担。因此， 深入研究ASD的病理机制具有重要的临床和现实意义。

    小脑在传统观念中主要被视为协调自主运动、步态和姿势等功能的中枢神经系统(Carey， 2024)。然而， 越来越多的研究证据表明， 小脑也参与调节多种高级认知功能， 包括认知、注意力、

    记忆、语言交流、情绪调节以及执行能力等(Prati et al.， 2024)。因此， 有研究者认为， 小脑可能是与ASD发生发展密切相关的病理脑区之一(Stoodley et al. ......