摘 "要""大脑活动受到基因表达的调控， 基因表达的变化可以反映大脑活动状态的改变。随着脑成像基因组学的发展， 结合跨皮质区域的功能磁共振成像和转录组分析， 目前已经能够检测到与大脑结构和功能相关的基因组变化。这方面的研究正逐步应用于神经精神疾病领域， 包括孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders， ASD)中， 以探究基因表达与大脑活动的关系。对与大脑活动相关的基因在ASD发病中的作用机制进行研究， 可以为ASD脑活动变化分析、发病机制探究和临床治疗对策开发提供生理功能参考依据。

    关键词""孤独症， 脑成像， 大脑活动， 基因表达

    分类号""B845

    1""引言

    孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders， ASD)是一类常见的广泛性神经发育障碍疾病， 在儿童发育早期就出现并持续终生。根据世界卫生组织的数据， 目前全世界大约每100个儿童中就有1人患有ASD (Zeidan et al.， 2022)。2020年发表的中国第一个全国性ASD流行病学估测研究的数据显示， 国内ASD流行率为0.7%， 相当于每143名儿童中就有1位ASD儿童(Zhou et al.， 2020)。ASD患者主要表现出三大核心症状， 包括社会交往障碍、语言交流障碍、重复刻板行为(Harris， 2018)。根据疾病的严重程度， ASD会不同程度地影响儿童与照顾者的沟通和融入社会的能力， 给患者个人、家庭和社会带来沉重负担。

    大量功能磁共振成像(functional Magnetic Resonance Imaging， fMRI)研究表明， 与同龄的正常人相比， ASD患者的大脑在结构、功能、连接等方面都有异常的变化， 而且这些异常的大脑活动与患者的症状表现相关。一些其它影像学研究方法如脑电图、脑磁图等也在近几十年里被广泛应用到对ASD的研究中， 同时提供了这方面的证据(Isler et al.， 2010; Khan et al.， 2013; Sheikhani et"al.， 2012)。与大脑左半球相比， ASD患者和健康个体的大脑活动区域差异更常见于右半球， 且大脑后部和中部的活动明显减弱(Subbaraju et al.， 2017)。枕部和颞部的局部功能紊乱， 尤其是右侧颞中回和梭状回自发脑活动水平降低， 这将导致成人ASD患者的社交和沟通障碍(Itahashi et al.， 2015)。ASD患儿大脑半球内尤其左侧大脑半球内神经连接不足(姚滔涛 等 ......