遗传代谢性肝病是一类由于遗传性酶缺陷引起的肝脏代谢障碍性疾病。它的种类繁多，就单一病种而言，发病率并不高，但总体发病率却不容忽视。代谢性肝病临床表现缺乏特异性，同时可与其他获得性肝损伤重叠，如病毒性肝炎、酒精性肝损伤等，使得临床表现更加复杂、诊断较为困难，容易造成漏诊和误诊。

    据文献报道，30%以上的遗传代谢性疾病要经过 5～10位医生的诊治；48.3%的患者被误诊为其他疾病；误诊时间长达5年或更长。因此，如何快速、精准识别和分型是遗传代谢性肝病的重要研究内容。基因检测对于遗传代谢性肝病的快速筛查和亚型识别具有优势，但由于涉及到的基因数量多并且存在较高的遗传异质性和表型异质性，遗传诊断极具挑战性。

    为解决这个难题，陆军军医大学西南医院感染病科邓国宏教授团队历时2年，克服遗传代谢性肝病种类繁多、亚型各异、基因变异广泛、复杂性高、临床解读困难等技术障碍，搭建了高通量测序平台、最佳测序策略以及生物信息学自主分析平台 ......