擒获致病基因NUP160，为肾病患儿带来“大利好”
补觉,基因突变,激素
近日，上海儿童医学中心福建医院肾脏风湿免疫科余自华教授科研团队宣布，他们的研究发现，NUP160基因的敲除会导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化。这一发现标志着我国儿童肾病专家已经确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病，其中激素耐药型肾病综合征的病因研究一直是医学界的难题。尽管近年来遗传学和基因检测技术飞速发展，已经发现了60多个单基因突变可以导致该病，但仍有大约70%的激素耐药型肾病综合征患者的病因不明。
余自华教授的团队在全球范围内率先以肾病患者、细胞、果蝇、哺乳动物小鼠为研究对象，对NUP160基因与肾病综合征的相关性进行了深入的研究。他们强有力地证实了NUP160基因突变是导致激素耐药型肾病综合征的致病基因，并建议将NUP160基因纳入激素耐药型肾病综合征的基因诊断包中 ......
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