张叶叶

    “吃饭堪比吞钉子。”

    “洗澡如同淋钢针。”

    “水疱层出不穷，总是体无完肤。”

    “亲人的拥抱都可能引发切肤之痛。”

    说这些话的人是一群特殊的患者，他们患有一种“人类最痛苦的疾病”——遗传性大疱性表皮松解症，临床简称EB。因患者的皮肤如同蝴蝶翅膀般脆弱，所以被称为“蝴蝶宝贝”。

    世界上最早关于EB的记录是1893年payne的病例报道。目前，在全球范围内约有50万例患者，按发病率和流行率估算，在我国应有约3万～7万人。然而，截至2021年底，我国登记在册的患者仅有约1200人。在大家看不到的角落里，还有更多患者过着艰难的生活。因此，“蝴蝶宝贝”需要“被看见，被重视”，现在让我们一起来认识和关注遗传性大疱性表皮松解症。

    1.什么是遗传性大疱性表皮松解症(EB)？

    EB是一组罕见的遗传性多系统疾病，其主要特点是皮肤脆性增加和机械性大疱、水疱形成。其病因是一个或多个基因突变，导致皮肤基底膜的结构或功能异常，皮肤缺乏弹性和韧度，轻微创伤或摩擦后即引起水疱、糜烂和瘢痕，创伤难以愈合。目前已有19种基因被证明与EB有关。EB的皮肤损伤出现较早或出生后即可发生，临床表现复杂，病变可累及全身各个系统，常伴有局部或全身并发症 ......