预防严重出生缺陷,不能忘了地中海贫血
珠蛋白,筛查,可威胁患者生命安全,重型患者会有特殊面容,孕前筛查是防治良策
林异霞地中海贫血,许多人可能并没有听过这一病名,其是一组遗传性溶血性贫血疾病,也是我国高发、严重的出生缺陷病种之一。婚前孕前做好地中海贫血筛查,可以及早明確下一代携带风险,从而进行针对性的预防和治疗,确保婴幼儿的身体健康。可威胁患者生命安全
地中海贫血,又可以称之为“海洋性贫血”“珠蛋白生成障碍性贫血”,其是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏所致,在地中海沿岸国家和东南亚各国具有较高的发病率。全球有地中海基因携带者大约3.5亿,我国长江以南为该病高发区,南方约有20%人群携带地中海贫血基因,发病率占到8%左右,北方相对较为少见。
地中海贫血患者在早期以面色苍白、发育迟缓、进食缓慢为主要表现 ......
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