戈谢病1例
【关键词】 戈谢病1 病例特点
患儿,女,1岁0个月。患儿因“腹部膨隆5月余”入院。患儿系G1P1,孕40周,剖宫产儿,出生时无窒息。3月始抬头,8月始独坐,现在12月不会站立。不会叫爸爸、妈妈。平时爱哭闹,否认抽搐病史。患儿父母系近亲结婚。入院查体:体温:37.2℃,脉搏:126次/分,呼吸:26次/分,头围:44cm,身长:74cm,神志清楚,一般情况尚可,面色苍白,口唇无发绀,浅表淋巴结无肿大,咽部稍充血,双侧胸廓对称,呼吸节律规则,两肺呼吸音粗,未及干湿性罗音。心律齐,心音力,未闻及心脏杂音。腹膨隆,按压患儿无哭闹, 肝脏肋下5厘米,脾脏至腹股沟,质地中。脊柱生理弯曲存在,病理反射阴性。辅助检查资料:网织红细胞计数、异常红细胞形态检查、血细胞分析:白细胞计数 3.79*10^9/L;血小板计数 43.00*10^9/L,红细胞计数 3.42*10^12/L,血红蛋白 74.00g/L,尿液分析、粪便常规:未见异常,肝肾功能、心肌酶、电解质:谷丙丙转氨酶78U/L ......
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