【摘 要】 目的探讨地中海贫血基因诊断在产前诊断中的临床意义。方法对120例来我院进行产检的妊娠妇女开展产前筛查和基因诊断。结果在被筛查的120例孕妇中，疑诊地中海贫血患者22例，阳性率18.33%，其中a地贫12例，阳性率10.0%，β地贫8例，阳性率6.67%，混合型3例，阳性率2.5%。基因诊断发现地中海贫血患者21例，阳性率17.5%，其中a地贫11例，阳性率9.17%，β地贫8例，阳性率6.67%，混合型2例，阳性率1.67%。产前诊断假阳性率4.76%。结论应尽快建立地中海贫血筛查及监测网络，对于疑诊地中海贫血的患者应尽快进行基因诊断，从而达到优生优育的目的。

    【关键词】 地中海贫血 基因诊断 产前诊断

    地中海贫血是世界上最常见及发病率最高的单基因遗传血液病，也称珠蛋白合成障碍性贫血，它是由于某—种或几种珠蛋白基因突变导致α-珠蛋白链合成缺陷所引起的一种遗传性溶血性贫血病，分α-地贫和β-地贫两种。我国南方特别是广东、广西、海南为高发区[1]。临床表现为临床症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血，严重贫血时，只能依赖长期输血维持生命。因此，地中海贫血的遗传优生工作已成为医学遗传工作学者的主要任务之一。我院自2012年1月～2014年6月对来我院进行产检的妊娠妇女开展基因诊断，取得了较好的效果，现将结果报道如下 ......