【摘 要】 目的 OTX2转录因子通过结合到DNA序列上，改变相关基因的表达，进而导致相应的临床表现。I级POU结构域转录因子I POU1F 1(POU domain，class I，transcription factor I，POU1F1)，人类OTX2基因编码区有1个高度保守的同源结构域(38-lOOaa)，拟初步探讨OTX2保守编码区的63位和72位氨基酸定点突变对下游基因POU1F 1启动子的影响[1]。方法 本研究在otx2的高度保守域构建突变型OTX2表达载体，与POU1F1启动子区荧光素酶载体共转染HEK293细胞，检测下游基因POU1F 1启动子区载体的荧光素酶活性。结果 野生型OTX2可使POU1F1转录活性，3种突变型OTX2则降低了POU1F1的启动子转录活性(P<0.05)。与野生型OTX2相比，p. Pro63Gly和p. Leu72Thr均使下游基因转录活性下降，但差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 文献报道的2种OTX2突变显著降低了POU1F1启动子的转录活性；63位及72位氨基酸定点突变对POU1F1启动子转录活性无影响 ......