黄馨院

    (南宁市第二人民医院，广西 南宁，530031)

    我国作为全球人口大国，每年的新生儿诞生基数居世界前列，这也导致我国的出生缺陷率有所增涨[1]。而遗传代谢病是由于维持机体正常代谢所必备的某些蛋白组成酶及(或)多肽、载体、受体、膜泵生物合成出现遗传缺陷，即编码类多肽(蛋白)的基因发生突变而造成的一系列病理改变和复制临床症状的疾病[2]。该病可导致不可逆的神经系统损伤、终身残疾，甚至出现夭折，严重影响出生人口质量[3]。新生儿筛查是实现遗传代谢病早发现、早诊断、早干预的重要方式，即在新生儿临床症状完全出现之前通过实验手段检查出来,就可以及早治疗、避免患儿出现功能性障碍和机体不可逆的损伤，由此减少残疾发生、降低小儿死亡率[4]。其中串联质谱法是上世纪90年代经国外发达国家发展起来的一种筛查方法，具有快速、灵敏、选择性强等特点，能够同时检测多种氨基酸组织，可同时筛查20～30多种遗传性代谢疾病[5]。本次回顾前人研究，归纳整理串联质谱在新生儿筛查中的应用研究，为日后临床对筛查工作的顺利开展、提升出生人口质量起到重要参考价值，作如下论述。

    1 新生儿遗传代谢疾病的概述

    新生儿遗传代谢疾病的种类繁杂，涉及有机酸、氨基酸、脂肪酸等多种物质的代谢异常，往往为常染色体隐性遗传，单一病种发病率相对较低，但群体发病率较高[6]。我国常见的遗传代谢病谱为戊二酸血症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症、苯丙酮尿症等 ......