黄丽华

    (柳州市妇幼保健院.广西科技大学附属妇产医院，广西 柳州市，545001)

    脑面部血管瘤病(Sturge-weber综合征或脑三叉神经血管瘤病)是一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合症[1]。

    1 临床资料

    患儿，男，3岁，因“抽搐半天，计1次”入院。抽搐表现为意识丧失，呼之不应，双眼上翻凝视，口唇面色发绀，牙关紧咬，无四肢强直，无口吐白沫，无大小便失禁等，予“地西泮”镇静处理后可缓解，抽搐持续约近1小时，缓解后患儿安静入睡。该患儿系G1P1足月顺产娩出，否认出生窒息抢救史，出生时右眼眶周边颜面部可见片状红色血管瘤，生长发育与正常同龄儿相仿。查体：前囟已闭，右眼眶周边颜面部可见红色血管瘤，不突出皮面，压之褪色，左足背可见一长约3cm的陈旧性瘢痕，颈软，双眼检查未见异常，咽无充血，心肺腹无异常，生理反射存在，病理反射未引出，脑膜刺激征阴性。辅助检查：血常规、25-羟基维生素、乳酸、血氨、电解质、心肌酶谱、肾肝功能均大致正常。串联质谱遗传代谢病检测(血、尿)阴性。腰椎穿刺术测脑脊液滴数28滴/分，脑脊液常规、生化正常，脑脊液涂片未找到隐球菌及抗酸杆菌，脑脊液未培养出病原菌。脑电图示：正常儿童期脑电图。CT平扫头部(64排)检查诊断：1、右颞顶叶多发钙化灶 ......