覃茜

    (百色市妇幼保健院，广西 百色，533000)

    出生缺陷的发生已受到我国重点关注，主要是指胚胎或胎儿在发育期间，所出生结构或功能代谢异常，主要包括染色体异常、先天畸形、遗传代谢性疾病以及功能异常。相关数据统计，我国出生缺陷发生率可达到4%—6%，已被归纳为高发国家[1]。目前，临床针对该类疾病我国医学界尚无最佳治疗措施，一般通过染色体疾病的产前筛查及诊断，尽早判断出生缺陷疾病，同时利用早期干预或终止妊娠，来规避出生缺陷发生率[2]。既往，临床以血清学筛查、超声产前诊断以及侵入性产前诊断为胎儿染色体疾病常用手段，其中超声诊断项目包括多类，如三级彩超筛查、胎儿颈项透明层(NT)检查[3]。而血清学主要于孕早期或孕中期，利用检测孕妇血清学生化标志物+NT，并依据孕周、体重、糖尿病史、吸烟史等因素，综合性判断胎儿染色体疾病[4]。临床研究发现，血清筛查检出率为60%—70%，但其漏检率普遍较高，进而增加唐氏综合征患儿出生风险[5]。侵入性产前诊断可归纳为绒毛活检、羊膜腔穿刺以及脐静脉穿刺，均属于创伤性诊断，且伴有实验周期长等特点，且具有0.5%—1%的流产风险[6]。因此提供一类检出率高、无创的诊断措施，已成为临床医师探究的热点。而染色体非整倍体无创产前基因检测(NIPT)属于一类新型技术，也是基于孕妇外周血中胎儿游离DNA 新型产前筛查技术 ......