黄来凤

    (天等县妇幼保健院 广西崇左 532800)

    地中海贫血(以下简称“地贫”)是一种自体隐性遗传疾病，往往由于亲代自身遗传的α、β珠蛋白基因缺失，使子代血红蛋白(Hb)中一种或多种珠蛋白链缺如或不足，引发贫血问题。地贫好发于东南亚地区，在我国广西、广东地区较为多见。地贫根据缺失的珠蛋白链种类和程度进行分型，一般以α-地贫与β-地贫较为常见与典型。这其中α-地贫患病率更高。若亲代双方均为同型地贫携带者，则子代有25%的几率遗传、发展为重型地贫[1]。针对此类情况，建议采取人工流产，实现优生优育。为了及早检出地贫问题，予以产妇甚至孕前检测者更科学的妊娠指导，就需要开展针对地贫的孕前、产前检查工作。本次研究，主要探讨地贫的实验室筛查技术研究现状。基因检测一直是地贫诊断的金标准，因此本文还就地贫的基因检测研究现状进行总结，详情见下。

    1 原则

    在地贫问题的预防控制上，临床主张孕前检查，必须接受产前检查，以及时发现问题妊娠并予以干预，响应优生优育政策。关于地贫的防控，临床主张先筛查、后诊断。筛查技术分多种，且相较于诊断技术更加安全、高效、经济性佳；但不足之处同样存在，即有一定的误漏诊几率。因此针对筛查示阳的受检者，建议接受进一步的基因诊断，以更好地确诊是否为地贫基因缺如人群。

    基因检查的优势在于准确性高，但缺点在于费用同样高昂，且技术的开展十分依赖专业设备与人员，部分基层医疗单位往往不具备基因检查条件，因此基因检查不适用于地贫的“筛查”，建议作为地贫防控工作的确诊工具。

    2 筛查试验

    2.1 红细胞形态检查李敬[2]在其研究中证实，地贫患者的血液涂片普遍存在红细胞体积不一致的问题 ......