覃柳群 罗世强 严提珍

    1.柳州市妇幼保健院医学遗传科 广西 柳州 545001

    2.柳州市出生缺陷预防与重点实验室 广西 柳州 545001

    3.柳州市妇幼保健院生殖与遗传研究所 广西 柳州 545001

    α-地中海贫血(以下简称α-地贫)是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一，中国长江以南各省区多见，尤以广西、广东和海南三省最为严重。广西和广东两省的发病率分别高达14.95%、8.53%[1]。此病主要是由于α珠蛋白基因缺失所引起的典型基因缺失遗传病，最常见的类型是α-地中海贫血和β地中海贫血，其临床表现和分型与目的基因的缺失直接相关，临床暂无有效的治疗方法，筛选出合理的实验室诊断技术对该病的预防具有重要的意义。本文就目前应用于α-地中海贫血的标本种类及多种实验室分子诊断技术作一综述。

    1 样本采集、运送及保存

    不同的抗凝剂对PCR扩增的影响是不同的，例如肝素抗凝的血液标本经DNA提取后仍会影响PCR的扩增效率。血液的新鲜程度也会影响DNA提取的质量。目前用于地贫检测的标本极大多数都为EDTA抗凝全血，标本需要保存于4摄氏度冰箱，在运送过程中也需格外注意，不得颠簸、倒放及高热以防渗漏、溶血等造成交叉污染。骆明勇等[2]发现将150份干血斑标本存放6、9个月后依然能够稳定地进行地贫基因检测。该方法为地贫基因检测提供了一种方便的标本采集方式，特别适用于标本采集困难的检测对象 ......