段玉霞

    南宁市邕宁区中医医院 广西 南宁 530200

    家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病，由5号染色体上的腺瘤性结肠息肉(APC)基因突变所引起，其典型表现为大肠息肉多发，随着病情进展存在高度恶变倾向[1]。对于FAP患者而言，临床管理的重点在于预防癌变死亡，及提升患者的生活质量。目前认为，外科手术切除是FAP良好的预防性手段。由于FAP多发生于结肠和直肠，罕见于小肠，故外科手术治疗成为可能。但目前尚未对FAP的外科治疗形成统一的管理共识或指南，具体的手术时机﹑术式的选择﹑腹腔镜辅助手术的应用等还需做进一步的探讨与总结。

    1.FAP的手术时机

    对于FAP患者而言，应在息肉癌变之前进行预防性手术治疗，但具体的手术时机尚未得到统一，应综合考虑患者年龄﹑临床症状﹑肠镜表现﹑遗传信息等多因素的影响，合理规划手术。在国外的一项统计中，20岁之前发生结直肠癌的风险较低，约为1%；但20岁时腺瘤癌变风险已达到9.4%，30岁时高达50%，故应在FAP患者20岁之前开展预防性外科手术治疗，最迟不超过25岁[2]。目前认为，当FAP患者出现血便﹑粘液便﹑腹泻﹑反复便秘腹泻交替﹑贫血等症状，往往提示癌变的可能，即使是癌变率较低的低龄青少年患者，一旦出现症状也需行手术治疗[3]。相关资料表明，癌变率与结直肠内息肉数呈正相关，腺瘤数量<100个的FAP患者的癌变率为0.00% ......