袁新华

    北海市第二人民医院 广西 北海 536000

    唐氏综合征(DS)是人类最早发现且最常见的染色体疾病。会造成胎儿生长发育障碍，智力落后，多发畸形等。目前临床对于此病尚无有效治疗方法，因此产前进行筛查具有显著意义。随着二孩政策的开放，辅助生育技术的发展，且随着产妇生育年龄的增长，双胎妊娠的发生率呈现升高趋势，双胎妊娠并发症的发生率高于单胎妊娠，胎儿染色体异常的发生率高于单胎妊娠[1]。因此临床应做好双胎妊娠DS筛查及产前诊断工作，降低人口出生缺陷。现对双胎妊娠DS筛查以及产前诊断做如下综述。

    1、DS病因以及流行病学

    唐氏综合征又被称之为21-三体综合征，先天愚型或Down综合征。细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征。相关研究中指出，活产的新生儿唐氏综合征发生率为1：600-1:1000，占据小儿染色体疾病的70%-80%左右，具有发病率高的特点[2]。病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、化学药物/毒物、放射线及病毒感染等有关。患病率与母亲分娩年龄密切相关，随母亲年龄增高而增加。

    2、双胎妊娠DS检查必要性

    中国是出生缺陷高发国之一，其发生率约占5.6%，双胎出生缺陷的发生率为6.3%，远高于单胎。双胎妊娠具有较高的死亡率、患病率、流产率以及胎儿畸形率，染色体异常的风险发生率均明显升高[3]。DS的发生具有偶然性、随机性，每个孕妇都有生DS患儿的可能，一旦发生，患儿常有特殊面容，全面发育落后，严重智力障碍，常伴其他畸形或异常：近50%患儿伴有先天性心脏病；部分有胃肠道畸形；免疫功能低下，易患各种感染；且患白血病的概率较正常人群高20倍左右，对家庭以及社会造成沉重负担。为有效降低唐氏儿的出生率，妊娠妇女均应接受产前筛查，双胎妊娠孕妇也不例外。为降低双胎出生缺陷率，采用有效、安全的双胎妊娠产前筛查以及产前诊断技术尤为重要。

    3、双胎妊娠DS产前筛查

    3.1 孕妇年龄筛查

    双卵双胎发生率与母亲年龄呈正相关；单卵双胎发生率相对恒定在35/10000 ......