宋泰养

    梧州市人民医院 广西 梧州 543000

    地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。研究调查显示，地中海贫血多发生于我国南方地区，比如广东、广西、海南等，这些地区发病率较高，数字显示，在广东地区每6个人中就有1人是地中海贫血基因携带者[5-6]。临床上对本病的治疗难度较大，因此多提倡预防本病，主要通过婚前检查、产前诊断等途径，经临床医生诊断，排查本病胎儿，以此降低发病率。铁过载是本病最常见的并发症，由于输血是本病常规治疗途径，长期输血治疗会引发机体过多的沉积铁元素，从而对心、肝、脾等脏器造成损害，影响患儿的生长，甚至会造成生命威胁。因此在对地中海贫血的预防之外，还要重视患儿发生铁过载的情况，从而改善临床治疗效果。

    1 地中海贫血发生机制、临床特征

    地中海贫血又称为海洋性贫血，其发病机制是因为机体内珠蛋白基因的缺失或者是珠蛋白基因的突变，当珠蛋白基因缺失或者是突变之后，机体合成珠蛋白所需要的肽链的工作就无法正常进行，这四种肽链分别是α、β、γ、δ，根据机体合成珠蛋白基因的缺失或者突变的种类所导致的珠蛋白肽链缺失的具体条数，可分为不同的地中海贫血类型，一般比较常见的有α、β、γ、δ四种类型 ......