路 瑾, 鲍 立, 卢锡京, 刘艳荣, 赖悦云, 黄晓军

    Waldenstrom巨球蛋白血症的形态学、细胞免疫表型、细胞遗传学以及分子生物学研究

    路 瑾, 鲍 立, 卢锡京, 刘艳荣, 赖悦云, 黄晓军*

    (北京大学人民医院血液病研究所, 北京 100044)

    分析Waldenstrom巨球蛋白血症(WM)形态学、细胞免疫表型、细胞遗传学以及分子生物学(MICM)异常的特点。收集1999至2010年MICM资料完整的初治WM患者41例，男27例、女14例。回顾性分析其临床表现、骨髓形态、细胞免疫表型、细胞遗传学、免疫球蛋白重链基因重排、黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)的表达及其与临床预后之间的关系。本组中高危患者占58.5%。细胞免疫表型分析：CD19阳性100.0%，CD20阳性97.6%，CD38阳性74.1%，FMC7阳性36.9%，CD5阳性10.0%，CD23阳性31.6%，HLA-DR阳性83.3%，CXCR4阳性85.7%。常规细胞遗传学以及荧光原位杂交发现特异性细胞遗传学异常。PRAME在WM中表达增加，且与骨髓中淋巴细胞数相关，MAGEC1/CT7在WM中不表达。WM使用含利妥昔单抗联合化疗较环磷酰胺+长春地辛+醋酸泼尼松(COP)方案治疗未见生存优势。WM具有独特的MICM特征，通过MICM的综合检测有助于早期诊断WM并对疾病进行监测，利妥昔单抗治疗未见明显优势。

    Waldenstrom巨球蛋白血症; 免疫表型分型; 细胞遗传学; 治疗

    Waldenstrom巨球蛋白血症(Waldenstrom macroglobulinemia，WM)是一种少见的老年血液恶性肿瘤，国外报告其中位发病年龄为73岁，发病率3/1000 000[1]。WM最早于1944年由Waldenstrom描述，是一种浆细胞样淋巴细胞淋巴瘤累及骨髓后的诊断，占所有血液恶性肿瘤的2%。由于该病少见，国内尚无报道综合描述其形态、细胞免疫表型、细胞遗传学以及分子生物学(morphology，immunophenotype，cytogenetics and molecular，MICM)异常。本文对我所自1999年至2010年资料完整的41例原发性WM患者的临床表现、流行病学史、MICM以及治疗转归进行总结，以期了解中国WM患者的现状以及与国外患者的异同。

    1 对象与方法

    1.1 临床资料

    选取1999年至2010年MICM资料完整的初治WM患者41例。男27例 ......