蔡高军，翁伟进，师干伟，薛社亮，杨丽萍，黄晓凤，宋艳斌

    (江苏大学附属武进医院心内科，常州 213000)

    高血压病(essential hypertension，EH)在我国人群知晓率、治疗率和控制率仍较低[1]。EH的发病受遗传和环境因素共同作用[2,3]。有研究资料显示单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)可能与EH发病有关[3]。近来研究表明，内皮脂肪酶(endothelial lipase，EL)可能通过裂解高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol，HDL-C)及其他多条途径参与动脉粥样硬化和冠心病的发病。EL编码基因定位于18q21.1，编码产物由483个氨基酸组成，相对分子质量约55ku[4]。近来，Shimokawa等[5]在自发性EH模型中发现主动脉平滑肌细胞中EL的表达上调。2002年deLemos等[6]首先发现人群中EL 584C/T基因多态性(ThrlllIle)。研究表明，不同人群该多态性的变异性较大[7,8]。该多态性可能与我国汉族人群冠心病相关[9]，与白库瑶族人群EH之间存在相关性[3]。但目前国内未见该多态性与我国汉族人群EH之间关联性的研究。本研究旨在探讨EL 584C/T多态性与常州地区汉族人群EH的相关性。

    1 对象与方法

    1.1 对象

    入选江苏大学附属武进医院2008年8月～2011年1月心内科住院患者，EH患者共160例，其中男80例，女80例，年龄29～78(62.0±10.1)岁，均符合《2010高血压防治指南》[1]的诊断标准；对照组139例，其中男72例，女67例，年龄31～93(57.8±9.8)岁。所有研究对象均行冠状动脉造影检查排除冠心病，根据患者病史和症状排除脑梗死(部分患者行头颅电子计算机X射线断层扫描技术或磁共振成像检查)，入选患者还排除有肿瘤、感染性疾病及肝肾功能异常者，均来自常州地区汉族人群。该研究征得所有入选对象知情同意。

    1.2 方法

    1.2.1 生化指标检测 制定专门表格统一登记入选对象的基本资料，包括年龄、性别、EH史及服药情况、是否有糖尿病史和吸烟史等。血脂和血糖指标检测采用奥林巴斯AU5400全自动生化分析仪检测分析。

    1.2.2 DNA的提取及PCR检测 抽取患者次日清晨静脉血3ml，以酚-氯仿法提取基因组DNA。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性检测(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism ......