彭育红

    (白求恩国际和平医院心血管内科，石家庄050082)

    原发性血小板增多症是一种以巨核细胞的克隆扩增为特征的骨髓增生性肿瘤，其临床表现可见动脉或静脉血栓形成，最常见的基因突变位于JAK2 V617F，近年开始发现部分非JAK2 V617F基因突变的患者存在CALR基因突变，如不进行基因筛查，很难诊断。白求恩国际和平医院收治了1例CALR基因突变引起的原发性血小板增多症合并急性心肌梗死并发心室血栓的患者，现报道如下。

    1 临床资料

    患者男性，78岁。主因“发作性胸闷8 h”入院。既往高血压病史20余年，血压最高180/100 mmHg，脑出血病史20年，未遗留后遗症。有陈旧性肺结核病史10年，已治愈。有30余年吸烟史，20支/d。否认糖尿病、高脂血症及消化道疾病病史。查体:血压116/78 mmHg，心率94次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，双下肢无水肿。心电图示广泛前壁心肌梗死，曾发作室颤1次，电除颤后转复为窦性心律。入院时初步诊断:(1)冠心病，急性广泛前壁心肌梗死Killip 1级;(2)高血压病3级(极高危);(3)心室颤动，心肺复苏术后。急诊冠脉造影示左前降支(left ascending branch，LAD)近段95%狭窄伴血栓形成，心肌梗死溶栓治疗临床试验(TIMI)3级，左回旋支(left circumflex branch，LCX)不规则改变，右冠状动脉(right coronary artery，RCA)不规则改变，未行支架植入术。胸片示:心影大，双侧肺水肿，左侧胸膜增厚。心脏彩超:左心大，室间隔、左室前壁、侧壁及心尖部室壁运动减低，左室心尖部不典型室壁瘤形成，左室射血分数(left ventricular ejection fraction，LVEF)37%。心肌坏死标志物:肌钙蛋白Ⅰ 16.0 ng/ml ......