陈刘林，郝春艳

    (1山西医科大学第一临床医学院，太原 030001；2山西医科大学第一医院老年病科，太原 030001)

    肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种非均质性心肌病，在中国成年人中其患病率为 80/10 万[1]，是年轻人心律失常性心源性猝死(sudden cardiac death，SCD)、心力衰竭和心房颤动的重要原因，我国成年人每年发生SCD的风险范围为0.5%～2.0%[2]。其发病机制与肌节和肌丝相关蛋白编码基因的常染色体遗传突变有关[3]。这些突变的临床后果多种多样，从完全无症状到最严重的结果，SCD占该人群死亡数的50%以上。大多数病例发生在未确诊的个体中，表明进一步减少SCD发生存在挑战[4]。本文简述HCM患者发生SCD的可能机制，重点概述与SCD相关的风险因素及预防治疗。

    1 HCM发生SCD的可能机制

    HCM死亡的三大主要原因是SCD、心力衰竭和血栓栓塞，而SCD多与致命性心律失常相关(如室速、室颤、停搏、严重的传导阻滞)[1]。

    1.1 室性心律失常

    HCM患者发生SCD的主要原因之一是室性心律失常，包括非持续性室性心动过速(nonsustainted ventricular tachycardia，NSVT)、持续性室性心动过速或室颤等，尤以NSVT更为常见。细胞内Ca2+稳态的改变和晚期Na+电流的增加可能导致早期和延迟后去极化的发生，使患病的心肌细胞发生心律失常事件[5]。

    其他可能的潜在机制[6]，包括由心肌细胞紊乱、纤维化和间隙连接破坏引起的微小和大量折返。 此外,许多患者有心肌缺血和自主神经功能异常的 证据,这些异常可能触发或调节对室性心律失常的 敏感性。

    1.2 心室重构

    HCM主要由肌节蛋白突变引起，具有多种不同的表型，从不对称的室间隔肥厚，伴或不伴左室流出道梗阻，到左室中度扩张，伴或不伴心尖室壁瘤形成和明显的终末期扩张，SCD可以发生在任何阶段。

    现有证据表明[7，8]，包括猝死在内的严重临床事件更有可能发生在病理转换点和重塑阶段。HCM的动物模型提供了一个机会以确定组织水平的炎症是否发生及何时发生，可能涉及细胞外杀菌网(extracellular traps，ETs)的潜在机制，以及它们是否参与了HCM的表型变异、病理重塑和从肥厚状态(以心肌肥大为特征)向扩张性状态(心肌破裂、收缩功能受损)的转变[9] ......