Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病变家系线粒体ＤＮＡ突变检测
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关键间 Leber遗传性视神经病变；线粒体DNA；单链构象多态性；DNA序列测定
中图分类号 R774.6
摘要 目的：探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法：运用聚合酶链反应—单链构象多态性分析(PCR，SSCP)和DNA序列测定方法，设计4对引物，扩增山含11 778、14 484、3 460三个已知原发突变位点和3 394、4 136、4160、4 216、11 696、14 459、14 482、14 498八个已知继发突变位，点的4对mtDNA片段，对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测。32份无视力障碍的正常人血样作对照。参照mtDNA序列为剑桥标准mtDNA序列。结果：30位母系成员均含11 778位点突变，其中1人合并4 164位点突变(A→C)。与剑桥标准mtDNA序列对比，30位LHON母系成员和32位正常对照均含有11 719位点突变。结论：11 778是 LHOoN患者常见的突变位点，4 164位点突变可能是新的继发突变或正常人单核苷酸位点多态性。11 719位点突变可能是中国人存在的单核苷酸位点多态性。
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