早产儿严重持续性低血糖伴肉碱缺乏一例
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患儿，男，2d，G3 P 1 36W，因“双胎、胎儿宫内窘迫”于2003年12月31日10∶40剖宫产娩出。患儿系双胎长子，出生体重1550g，Apgar初评8分，脐带细短，羊水、胎盘无异常。出生后即入暖箱保暖，24h后始喂少量糖水及配方奶，于生后47h因“突发全身皮肤青紫5min”转入本科治疗。查体:体温35.5℃，脉搏117次·分 -1 ，呼吸32次·分 -1 ，体重1500g，早产儿貌，反应差，不哭，前囟平软，心肺听诊未闻及异常，肝肋下1cm、质软，肌张力低下，原始反射减弱。初步诊断:早产儿，小于胎龄儿，新生儿肺炎。入院后即入暖箱，给予持续低流量漏斗吸氧、心电监护。床边胸片示两肺炎症;血涂片:杆状核2%，分叶核79%，加用强力阿莫仙抗感染治疗。血糖0.24mmol·L -1 ，二氧化碳结合率(CO 2 .P)23mmol·L -1 ，甘油三酯(TG)0.13mmol·L -1 ，总胆固醇(Chol)1.16mmol·L -1 ，肝肾功能正常，予配方奶喂养，但吸吮力差，5ml·次 -1 ，5%葡萄糖持续6mg·kg -1 ·min -1 静脉维持。患儿于生后62h出现频繁呼吸暂停，且胃内抽取液中有较多咖啡样液，遂禁食予全静脉营养。患儿于生后第5天口腔内多次吸痰吸出较多血性液体，胸片示右肺纹理增多模糊，并可见片絮状模糊影，诊断为肺出血。立即行气管插管、呼吸机正压通气，立止血静脉及气管内多次止血。生后第6天患儿出现心衰，予西地兰纠正心衰。此期间血糖始终<1mmol·L -1 ，胰岛素(Ins)<2mU·L -1 ↓，C肽0.9ng·ml -1 ↓，生长激素>40ng·ml -1 ↑、皮质醇17.2μg·ml -1 、总三碘甲状腺原氨酸(TT 3 )0.68ng·ml -1 ↓、总甲状腺素(TT 4 )6.6μg·ml -1 、促甲状腺素(TSH)2.34mU·L -1 ，尿糖、尿酮阴性，血酮正常，予5%糖盐水鼻饲，氢化可的松7.5mg1次·(12h) -1 静脉推注，10%葡萄糖>8mg·kg -1 ·min -1 静脉滴注。生后第8天肺出血基本控制后撤离呼吸机，常压给氧，心前区闻及Ⅲ级粗糙杂音，伴震颤，肝右肋下3.5cm、质稍硬，心脏二维超声示:室间隔缺损伴左向右分流，房间隔缺损伴左向右分流，动脉导管未闭。患儿胃内潴留咖啡样液体多，鼻饲奶量较少，予静脉营养，输糖速度提高至10～12mg·kg -1 ·min -1 ，强的松鼻饲，血糖仍维持在0.96～2.62mmol·L -1 。生后第17天送血至上海儿科医学研究所串联质谱检测示:丙酰肉碱0.37mol·L -1 ↓(0.4～11mol·L -1 )，游离肉碱(9.82μmol·L -1 )、乙酰肉碱(8.68μmol·L -1 )、十四碳酰肉碱(0.07μmol·L -1 )在正常低限，其余氨基酸谱和酰基肉碱谱未见异常。随胃内潴留减少不断增加鼻饲奶量，加服赖氨酸、VitB.12，继续静脉10～ 12mg·kg -1 ·min -1 输糖。生后第23天血糖恢复到正常，渐降低 输糖浓度及速度至停止静脉输糖，改8%糖奶喂养。复查:血糖3.43mmol·L -1 、丙氨酸氨基转移酶(ALT)57U·L -1 、天冬氨酸转氨酶(AST)94U·L -1 、谷氨酰氨基转酞酶(GGT)211U·L -1 ，胸片心影增大，串联质谱肉碱恢复正常，体重增至2.15kg，患儿康复出院。出院后2个月复查血糖正常，体重增长明显。
讨论
新生儿严重低血糖伴肉碱缺乏在国内报道不多，肉碱是一种亲水性氨基酸，在肝、肾内由赖氨酸通过四步酶合成，食物中主要来源于肉类和乳制品。肉碱缺乏是一种新陈代谢紊乱状态，就是指血浆、组织内的肉碱浓度低于机体进行正常活动所需，这种状态可出现严重的低血糖和肝肿大，也可出现进行性扩张型心肌病、低酮低糖性脑病。肉碱在转移长链脂肪酸入线粒体基质内进行β氧化中起到重要作用，脂肪酸的β氧化产物辅酶A、还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸为糖异生的主要原料和供氢体，故肉碱缺乏不仅影响机体供能，并且严重阻碍糖异生导致低血糖。肉碱缺乏分为原发型、肌型和继发型，原发型系血管膜肉碱转运障碍及尿内肉碱排泄过多所致，需终生补充肉碱及避免长时间饥饿;肌型系肌内肉碱转运障碍所致，血浆及尿内肉碱浓度正常;继发型原因复杂，肉碱循环障碍(转位酶、肉毒碱棕榈酰转移酶.Ⅱ缺乏)、脂肪酸氧化障碍(短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等)、机体严重的有机酸血症(乳酸血症、丙酸血症等)、各种先天性遗传代谢性疾病(范可尼综合征、泽尔韦格综合征等)及早产儿、长期禁食进行全胃肠外营养且未补充肉碱的患儿均可导致继发型肉碱缺乏。药物治疗上可予以补充L.肉碱、葡萄糖、VitB.12、辅酶Q10等，饮食上避免长期禁食状态，多食用肉碱含量高的食物(肉类、乳制品)。本病例患儿系早产儿，其合成肉碱及肾脏内重吸收肉碱能力低下;又系小于胎龄儿，各种酶类活性较弱;因摄入奶量少，静脉营养时间较长导致肉碱缺乏。患儿因肺出血、心衰、先心等各种应激状态引起严重持续性低血糖，经静脉补充葡萄糖，加强喂养及补充赖氨酸、VitB.12后肉碱恢复正常，血糖也恢复正常。因严重持续性低血糖可导致不可逆脑损伤，因此发现患者有难以纠正的低血糖时应考虑到肉碱缺乏，以往多因缺乏检测设备难以确诊，现在可以直接送血至上海进行串联质谱检测。
[作者简介] 尹莉萍(1977.)，女，江苏丹阳人，住院医师。
(东南大学附属中大医院儿科，江苏南京 210009)
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