【摘要】目的：讨论1例肺表面活性物质功能障碍所引起的临床症状和基因表达。方法：收集在2012年广西医科大学第一附属医院基因确诊的1例肺表面活性物质功能障碍患儿的临床资料，结合其基因诊断，分析肺表明活性物质功能障碍病例的临床特点及基因型。结果：该患儿为足月新生儿，以出生后出现持续的呼吸困难、低氧血症为主要表现，影像学表现为双肺弥漫性病变，基因检测出ABCA3上存在6种突变。结论：对于伴有肺泡表面活性物质缺乏或常规化验实验检查解释不了的血氧不足的呼吸衰竭的足月新生儿，应高度怀疑存在肺表面活性物质功能障碍。

    【关键词】肺表面活性物质缺乏；基因突变

    【Abstract】Objective：To investigate the clinical phenotype， related gene mutation and their relations of one case Inborn Errors of Surfactant Metabolism. Method：Collecting the clinical data of one case of Inborn Errors of Surfactant Metabolism in the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University ......