胎儿染色体异常与适宜产前诊断技术研究
【摘要】：目的：探讨胎儿染色体异常与适宜产前诊断技术关系。方法：选取我在2015年2月-2016年2月期间收治的272例有产前诊断指征的孕妇作为研究对象，所有孕妇均在超声引导下穿刺取羊水，对胎儿染色体核型进行检查，分析胎儿染色体异常与适宜产前诊断技术的关系。结果：12例胎儿染色体异常，检出率这4.41%；DNA检测异常组、夫妇平衡易位组的染色体异常检出率分别为80%、66.6%，分别与其他组相比，差异均有统计学意义(P<0.05)；高龄组、产筛高危组、不良孕产史组和超声检查异常组染色体异常检出率组间两两比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结论：对具有产前诊断指征的孕妇进行染色体产前诊断，能及时发现胎儿染色体异常，为孕妇选择妊娠结局提供科学指导，进而降低出生缺陷发生率。
【中图分类号】R-1 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801(2016)02-0159-02
胎儿染色体异常会造成胎儿先天畸形或者是严重智力低下，据有关数据统计，在活产新生儿中，染色体异常发生率达0.5%[1]。目前，染色体异常尚无有效治疗方法，一旦胎儿出现染色体异常，就会给家庭以及整个社会带来沉重的经济负担和精神负担[2]。而通过科学有效的产前诊断则可以避免此类患儿出生，这也是实现优优育的一个重要手段。在这里以我院在收治的2746例有产前诊断指征的孕妇作为研究对象，具体报告结果如下。
1 资料与方法
1.1 临床资料
选取我院选取我在2015年2月-2016年2月期间收治的272例有产前诊断指征的孕妇，年龄21-45岁，平均年龄(36.8±2.5)岁，孕周17-23周，平均(20.8±1.2)周，根据产前诊断指征，分为七组：DNA检测异常组、产筛高危组、夫妇一方染色体平衡易位携带组、不良孕产史组、高龄组、B超检查异常组，孕期不良因素接触组。
1.2 方法
所有孕妇均进行充分遗传咨询，签署知情同意书后，B 超引导下羊水穿刺取样采集标本，对胎儿染色体核型行产前细胞遗传学诊断。选取穿刺点，对穿刺皮肤进行消毒，将刺针穿过腹壁，用2ml注射器抽吸羊水2毫升，弃去，再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2 小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。
1.3 统计学分析
采用SPSS18.0统计软件进行卡方检验，计量资料用均数±标准差( )表示，采用t 检验，计数资料采用(n，%)表示，以P<0.05视为差异具有统计学意义。
2 结果
12例胎儿染色体异常，检出率为4.41%；DNA检测异常组、夫妇平衡易位组的染色体异常检出率分别为80%、66.6%，分别与其他组相比，差异均有统计学意义(P<0.05)；高龄组、产筛高危组、不良孕产史组和超声检查异常组染色体异常检出率组间两两比较，差异均无统计学意义(P>0.05)，具体如表1所示：
3.讨论
十月怀胎，每一位母亲及家庭均期盼有一个健康婴儿的诞生，然而生命的孕育充满着喜悦，也伴随着诸多的不确定性[3]。畸形儿、出生缺陷自古以来就是诸多家庭的梦魇，因此，控制和预防出生缺陷是全人类共同面对的问题[4]。
随着现代医学的发展和临床技术水平的提升，无创产前检测技术、羊水穿刺检查技术等已经逐渐成熟，产前细胞遗传学诊断是胎儿染色体病患儿最基本且使用最广泛的一种产前诊断方法[5]，对于防止染色体患者的出生具有重要的作用和意义，是现代生产检查中的一个重要检查手段，是检查胎儿是否健康的方法，但是需要正确把握产前诊断指征[6]，如本组研究结果显示：272例有产前诊断指征的孕妇，12例胎儿染色体异常，检出率这4.41%；这也与诸多文献报道结果保持一致。其中，DNA检测异常组、夫妇平衡易位组的染色体异常检出率分别为80%、60%，充分体现了对无创DNA产前检测提示异常、夫妇染色体易位行产前诊断的重要性，对高危孕妇接受羊水产前诊断，35岁以上孕妇进行产前血清学早、中期筛查，对于染色体疾病诊断具有较高的准确性，同时，可以降低染色体病患儿的出生。
总而言之，对具有产前诊断指征的孕妇进行染色体产前诊断，能及时发现胎儿染色体异常，为孕妇选择妊娠结局提供科学指导，进而降低出生缺陷发生率。但是易发生死胎、流产、感染等风险，且在周期长，还有培养失败的可能，为此，对于分不愿接受羊水穿刺的高危孕妇及筛查临界风险、单项值异常孕妇愿意选择胎儿无创 DNA 产前检测。因此，要正确把握产前诊断指征，联合应用血清学筛查及胎儿无创 DNA 检测，恰当运用细胞遗传学核型诊断方法，避免临床工作的盲目性。
参考文献：
[1]陶国伟，刘韶平，傅庆诏等. 介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究[J]. 中华超声影像学杂志，2005，08：591-593.
[2]黎燕，林琳华，任景慧等. 早中孕期胎儿超声软指标与染色体异常的相关性研究[J]. 中国妇幼保健，2014，05：773-776.
[3]高健，余小平，李亚丽等. 6650例高危孕妇产前诊断临床分析[J]. 中国妇幼保健，2014，11：1657-1660.
[4]战芳，吴丹丹. 无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用[J]. 中国优生与遗传杂志，2014，11：46-50.
[5]邱洁，杨晓华，方虹等. 血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究[J]. 中国产前诊断杂志(电子版)，2013，02：18-21.
[6]杨昕，廖灿，李东至等. 无创性产前诊断技术在产前诊断中的应用前景预测——233例染色体病胎儿病例回顾分析[J]. 中国产前诊断杂志(电子版)，2012，04：6-9., 百拇医药(陈艳)
【中图分类号】R-1 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801(2016)02-0159-02
胎儿染色体异常会造成胎儿先天畸形或者是严重智力低下，据有关数据统计，在活产新生儿中，染色体异常发生率达0.5%[1]。目前，染色体异常尚无有效治疗方法，一旦胎儿出现染色体异常，就会给家庭以及整个社会带来沉重的经济负担和精神负担[2]。而通过科学有效的产前诊断则可以避免此类患儿出生，这也是实现优优育的一个重要手段。在这里以我院在收治的2746例有产前诊断指征的孕妇作为研究对象，具体报告结果如下。
1 资料与方法
1.1 临床资料
选取我院选取我在2015年2月-2016年2月期间收治的272例有产前诊断指征的孕妇，年龄21-45岁，平均年龄(36.8±2.5)岁，孕周17-23周，平均(20.8±1.2)周，根据产前诊断指征，分为七组：DNA检测异常组、产筛高危组、夫妇一方染色体平衡易位携带组、不良孕产史组、高龄组、B超检查异常组，孕期不良因素接触组。
1.2 方法
所有孕妇均进行充分遗传咨询，签署知情同意书后，B 超引导下羊水穿刺取样采集标本，对胎儿染色体核型行产前细胞遗传学诊断。选取穿刺点，对穿刺皮肤进行消毒，将刺针穿过腹壁，用2ml注射器抽吸羊水2毫升，弃去，再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2 小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。
1.3 统计学分析
采用SPSS18.0统计软件进行卡方检验，计量资料用均数±标准差( )表示，采用t 检验，计数资料采用(n，%)表示，以P<0.05视为差异具有统计学意义。
2 结果
12例胎儿染色体异常，检出率为4.41%；DNA检测异常组、夫妇平衡易位组的染色体异常检出率分别为80%、66.6%，分别与其他组相比，差异均有统计学意义(P<0.05)；高龄组、产筛高危组、不良孕产史组和超声检查异常组染色体异常检出率组间两两比较，差异均无统计学意义(P>0.05)，具体如表1所示：
3.讨论
十月怀胎，每一位母亲及家庭均期盼有一个健康婴儿的诞生，然而生命的孕育充满着喜悦，也伴随着诸多的不确定性[3]。畸形儿、出生缺陷自古以来就是诸多家庭的梦魇，因此，控制和预防出生缺陷是全人类共同面对的问题[4]。
随着现代医学的发展和临床技术水平的提升，无创产前检测技术、羊水穿刺检查技术等已经逐渐成熟，产前细胞遗传学诊断是胎儿染色体病患儿最基本且使用最广泛的一种产前诊断方法[5]，对于防止染色体患者的出生具有重要的作用和意义，是现代生产检查中的一个重要检查手段，是检查胎儿是否健康的方法，但是需要正确把握产前诊断指征[6]，如本组研究结果显示：272例有产前诊断指征的孕妇，12例胎儿染色体异常，检出率这4.41%；这也与诸多文献报道结果保持一致。其中，DNA检测异常组、夫妇平衡易位组的染色体异常检出率分别为80%、60%，充分体现了对无创DNA产前检测提示异常、夫妇染色体易位行产前诊断的重要性，对高危孕妇接受羊水产前诊断，35岁以上孕妇进行产前血清学早、中期筛查，对于染色体疾病诊断具有较高的准确性，同时，可以降低染色体病患儿的出生。
总而言之，对具有产前诊断指征的孕妇进行染色体产前诊断，能及时发现胎儿染色体异常，为孕妇选择妊娠结局提供科学指导，进而降低出生缺陷发生率。但是易发生死胎、流产、感染等风险，且在周期长，还有培养失败的可能，为此，对于分不愿接受羊水穿刺的高危孕妇及筛查临界风险、单项值异常孕妇愿意选择胎儿无创 DNA 产前检测。因此，要正确把握产前诊断指征，联合应用血清学筛查及胎儿无创 DNA 检测，恰当运用细胞遗传学核型诊断方法，避免临床工作的盲目性。
参考文献：
[1]陶国伟，刘韶平，傅庆诏等. 介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究[J]. 中华超声影像学杂志，2005，08：591-593.
[2]黎燕，林琳华，任景慧等. 早中孕期胎儿超声软指标与染色体异常的相关性研究[J]. 中国妇幼保健，2014，05：773-776.
[3]高健，余小平，李亚丽等. 6650例高危孕妇产前诊断临床分析[J]. 中国妇幼保健，2014，11：1657-1660.
[4]战芳，吴丹丹. 无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用[J]. 中国优生与遗传杂志，2014，11：46-50.
[5]邱洁，杨晓华，方虹等. 血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究[J]. 中国产前诊断杂志(电子版)，2013，02：18-21.
[6]杨昕，廖灿，李东至等. 无创性产前诊断技术在产前诊断中的应用前景预测——233例染色体病胎儿病例回顾分析[J]. 中国产前诊断杂志(电子版)，2012，04：6-9., 百拇医药(陈艳)