Klinefelter综合征的细胞核型中最常见的核型是(46，XXY)，有文献报道〔3〕，Klinefelter综合征以典型核型为主(46，XXY)占90%，本文核型主要核型为(46，XXY)，占55.6%，比文献报道低，原因可能为儿童期临床表现不明显，易被忽略而导致就诊率低，成年期则以不育、无精子、少精子、睾丸性腺功能低下等表现就诊相对集中，使得两者差异较大。1例嵌合型(47，XXY/46，XY)，因存在正常细胞系，症状相对较轻 ......