9例儿童Klinefelter综合征的临床表现与染色体核型分析(2)
Klinefelter综合征的细胞核型中最常见的核型是(46,XXY),有文献报道〔3〕,Klinefelter综合征以典型核型为主(46,XXY)占90%,本文核型主要核型为(46,XXY),占55.6%,比文献报道低,原因可能为儿童期临床表现不明显,易被忽略而导致就诊率低,成年期则以不育、无精子、少精子、睾丸性腺功能低下等表现就诊相对集中,使得两者差异较大。1例嵌合型(47,XXY/46,XY),因存在正常细胞系,症状相对较轻 ......
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