3.1 DNA点杂交。该方法是最早应用于地贫基因诊断的方法，它将基因作为靶分子，进行基因与基因间的杂交。基因杂交后采用电泳法对待测基因进行分离，并将分离后的基因进行转运，使之与支持物结合，再利用标记探针进行检测。该方法诊断效率低下。在上世纪90年代初，有学者在地贫诊断中初次运用了反向杂交技术，该技术的运用使地贫诊断效率大为提高。通过改良，反向点杂交技术可以利用不同类型地贫的已知突变基因对，在末端转移酶的作用下，使其扩增为多聚尾巴，并固定在膜上，实现靶序列的扩增、杂交。与一次杂交方法相比，反向杂交能在待测样本中获取多种突变序列，使检测时间大大缩短，诊断效率大为提升。在反向杂交技术下进行二次杂交，还可判断出地贫类型，辨别不同突变类型的等位基因对、杂合子、纯合子等，该技术是我国近年来在地贫实验诊断中应用较多的方法^[9]。

    3.2 RFLP连锁分析。RFLP连锁分析的原理：基因的限制性内切酶具有识别、切割核苷酸序列的功能，通过切割核苷酸序列，可获得DNA片段 ......