摘要：目的用单体型相对风险分析(HHRR)和连锁不平衡检验(TDT)方法在冠心病(CHD)血瘀证家系中探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因内含子16中的插入/缺失(I/D)多态是否为冠心病血瘀证的遗传易患因素。方法2003年10月-2005年11月收集先征一级亲属中至少有1例冠心病病人的家系40个和健康人家系10个，属CHD血瘀证家系组25个家系81例，其中核心家系18个共60例。PCR-RFLP方法鉴ACE基因I/D多态性基因座基因型。在对ACE基因多态与冠心病血瘀证基因存在关联的基础上进行HEIRR和TUF分析。结果CHD家系ACE基因的基因型、等位基因都没有偏离Hardy-Wemberg平衡。在HHRR中，ACE的D基因与冠心病血瘀证无关联(P>0 05)；对15个满足要求的核心家系进行T13T检验，杂合子父母传递给患病子代的D等位基因频率未显著偏离50%(P>0.05)。结论在冠心病血瘀证家系中未发现ACE基因I/D多态与冠心病血瘀证存在关联或与疾病基因座存在连锁，说明该基因座可能不是湖南汉族人群冠心病血瘀证的遗传易惠基因，而是冠心病血瘀证的发病危险因素之一。

    关键词：湖南汉族人群；冠心病；血瘀证；遗传易患性；血管紧张素转换酶基因；多态性

    中图分类号：R541.4 R256.2 文献标识码：A 文章编号：1672-1349(2007)09-0787-03

    冠心病(CHD)是一种多因素疾病，受环境和遗传等多因素的影响，为有明显遗传倾向的多基因病 ......