Wikson病基因突变与cSNP的研究进展

http://www.100md.com 2008年11月1日 陈　伟　鲍远程　余元勋　黄采凤　严兴亚

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     肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’disease，WD)是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，WD基因被精确地定位于13q14.3，编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶(WD蛋白)，它含有21个外显子，编码1411个氨基酸。20世纪90年代初随着Wilson病基因精确定位及克隆以来，近十余年国内外学者对WD基因的研究做了大量的工作，试图找出基因型与表型的关系，但WD基因突变遗传异质性的存在和内含子对WD基因的结构与表达的重要性等使WD临床表现的多样性与基因突变间的关系很不明确。

    http://www.100md.com/html/paper/1672-1349/2008/11/42.htm

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