贾立昕,李俊男,边云飞,刘改珍,肖传实

    冠心病是一种多基因遗传因素和环境因素共同作用导致的疾病,对不同人种人群易感基因的筛选工作是基因功能研究的基础,也是基因诊断和治疗的基础。肾上腺素能β2受体属于G-蛋白耦联受体超家族,其信号通路在心血管疾病和代谢疾病方面都发挥重要作用[1]。已有研究证实在动脉粥样硬化的进程中,β2受体对于人类心脏冠状动脉的舒张有重要的调节作用[2]。已经发现在β2受体的编码基因中存在众多具有高度遗传异质性的单核苷酸突变位点(SNP),体外实验证实,一些SNP改变可以引起编码氨基酸的改变(错义突变),而使β2受体对肾上腺素能药物刺激的反应性发生改变[3]。其中+46A/G(Arg16Gly)rs1042713、+79G/C(Gln27GlU)rs1042714 和 +491C/T(Thrl64Ile)rs1800888,是最常见的 3个 SNP变异。

    已有多项研究表明β2受体基因(ADRB2)SNP位点与冠心病密切相关,但在不同人群中的研究结果却并不完全一致[4-8]。因此,在ADRB2基因的遗传变异和冠心病发生发展的相关性值得继续深入研究,目前国内尚未见相关报道。本研究将选取+46A/G(Arg16Gly)rs1042713位点进行研究,在山西汉族人群中探讨其与冠心病的相关性。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象 选择山西医科大学第二医院2008年1月—2009年8月心内科住院治疗的冠心病患者428例,全部为经冠状动脉造影证实的冠心病患者。诊断符合1979年WHO颁布的缺血性心脏病诊断标准。其中男317例,女111例,年龄(59.99±10.63)岁。对照组为经冠状动脉造影证实无冠心病的其他病患者,共397例,其中男254例,女 143例,年龄(53.20±10.47)岁。所有入选对象均签署知情同意书 ......