白瑞娜,于 婧,衷敬柏

    基因多态性决定了个体对疾病的易感性和临床表现,同时影响到疾病的发展转归,从基因多态性角度探讨不同基因型在证候易感性方面的差异,是后基因组时代研究的热点内容。目前有不少学者从基因水平对高血压病(EH)证候与基因多态性及中药干预效应相关性进行了研究。

    1 高血压病相关基因研究概况

    Tanira等[1]认为,血压变异的30%～50%与基因变异有关,现今研究表明,高血压病是一种多基因遗传性疾病,确定高血压病的易感基因有助于明确高血压病的病理生理机制,也为制定高血压防治策略提供理论依据。迄今为止被研究过的EH候选基因多存在于肾素-血管紧张素-醛固酮系统、交感神经系统、内皮系统和某些信号通路等系统中[2],其相应的基因位点及基因型见表1～表4。

    表1 RAAS系统相关基因位点及基因型

    表2 交感神经系统相关基因位点及基因型

    表3 高血压病其他相关基因位点及基因型

    表4 血管内皮系统相关基因位点及基因型

    到目前为止,尚未确定EH的候选基因,其原因可能是:①EH是遗传因素和环境因素相互作用的结果,因此,人种、性别、生活环境等成为重要的混杂因素,而环境因素与EH的关系尚未得到深入的研究;②基因变异的性质和等位基因频率在不同人群间存在较大差异;③由于对候选基因多态性研究大多局限于单个基因,基因-基因间相互作用的研究未能深入开展,而与高血压病有关的单个基因变异可能只是微效基因,其影响不足以引起EH,只有多个微效基因(有害的和保护性的)的综合作用达到某一个阈值时,在环境因素的参与下才导致高血压病 ......