蒙古族ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与冠心病的相关性
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袁托亚 王丽 胡刚 王悦喜 季英敏 王春燕 于赛华 海荣 内蒙古医学院附属医院;内蒙古自治区鄂尔多斯市达旗医院;
【摘要】目的探讨ATP结合盒转运子A1基因(ATP binding cassette transporter 1,ABCA1)R219K多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性方法检测115名蒙古族冠心病患者和对照组ABCA1基因相应片段的多态性。结果两组基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1基因R219K多态性位点存在RR、RK、KK三种基因型,对照组的KK基因型的频率显著高于CHD组(32.7% vs 16.7%,P0.05)。KK基因型的OR值为0.411(95% CI0.17~0.99)。结论 ABCA1基因R219K多态性与内蒙古地区蒙古族人群冠心病的遗传易感性相关,其中基因型KK可能是冠心病的保护因子。
【关键词】 冠心病 三磷酸腺苷结合盒转运子A 多态性 蒙古族
【分类号】R541.4
冠心病是危害人类健康的第二杀手,我国的发病率虽不及欧美各国,但也有逐年增高趋势。研究表明,腺苷三磷酸结合盒转运体(ABCA1)基因突变将导致细胞内胆固醇外流障碍,血浆高密度脂蛋白(HDL-C)极度降低,易早发冠心病。应用聚合酶链反应-限制片段长度多态性方法(polymerase chain
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