CRELD1基因在汉族完全型房室间隔缺损患儿心肌组织表达情况的初步分析(1)

http://www.100md.com 2014年4月1日 刘爱军 刘扬 李志强 李刚 朱耀斌 李晓峰 刘迎龙

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     摘要：目的 探讨CRELD1基因在完全型房室间隔缺损(CAVSD)患儿心肌组织中的表达情况。方法 实验组选取CAVSD患儿5例，平均年龄1.2岁；对照组选取室间隔缺损(VSD)患儿5例，平均年龄1.9岁。患儿手术过程中剪取右心房适量心肌组织，应用基因芯片技术对两组标本CRELD1基因表达进行检测，比较两者差异。结果 CRELD1基因在两组病例的表达差异无统计学意义。结论 CRELD1基因在CAVSD与VSD患儿心肌组织中表达情况近似，提示CRELD1基因可能与多种先心病相关，或者CAVSD可能是一种多基因的遗传性疾病。

    关键词：完全型心内膜垫缺损；CRELD1基因；基因芯片；基因表达

    中图分类号：R725.4 R259 文献标识码：B

    doi：10.3969/j.issn.1672-1349.2014.04.019

    文章编号：1672-1349(2014)04-0419-03

    完全型房室间隔缺损(complete atrioventricular septal defect，CAVSD)，是指左、右房室腔共用一组房室瓣，同时存在相邻的原发性房间隔缺损和室间隔缺损(VSD)，占所有先天性心脏病(先心病)的2%左右，约70%的患儿合并先天愚型[1-3]。CAVSD的发生机制尚未明了，心脏的房间隔下部、室间隔上部以及二尖瓣、三尖瓣等组织均由胚胎早期的房室心内膜垫发育而成，任何可以影响心内膜垫发育环节的因素都可能导致CAVSD ......
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    刘爱军 刘扬 李志强 李刚 朱耀斌 李晓峰 刘迎龙 首都医科大学附属北京安贞医院;

    【摘要】目的探讨CRELD1基因在完全型房室间隔缺损(CAVSD)患儿心肌组织中的表达情况。方法实验组选取CAVSD患儿5例,平均年龄1.2岁;对照组选取室间隔缺损(VSD)患儿5例,平均年龄1.9岁。患儿手术过程中剪取右心房适量心肌组织,应用基因芯片技术对两组标本CRELD1基因表达进行检测,比较两者差异。结果 CRELD1基因在两组病例的表达差异无统计学意义。结论 CRELD1基因在CAVSD与VSD患儿心肌组织中表达情况近似,提示CRELD1基因可能与多种先心病相关,或者CAVSD可能是一种多基因的遗传性疾病。

    【关键词】 完全型心内膜垫缺损 CRELD基因 基因芯片 基因表达

    【基金】北京市自然科学基金资助项目(No.7112046) 北京市科技计划项目(No.Z111100074911001)

    【分类号】R725.4

    完全型房室间隔缺损(complete atrioventricular septal de-fect,CAVSD),是指左、右房室腔共用一组房室瓣,同时存在相邻的原发性房间隔缺损和室间隔缺损(VSD),占所有先天性心脏病(先心病)的2%左右,约70%的患儿合并先天愚型[1-3]。CAVSD的发生机制尚未明了,心脏的房间隔下部、

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