裴 雯，董耀荣

    肥厚型心肌病诊治进展

    裴雯1，董耀荣2

    1.上海市闸北区中医医院(上海 200072)，E-mail：pipi6050@hotmail.com 2.上海市中医医院

    摘要：肥厚型心肌病(HCM)是以心肌非对称性肥厚，心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。HCM是青年及运动员猝死的首要原因，而猝死常为首发表现，因而诊治较为困难。本研究针对此病的中西医诊治进展进行论述如下。

    关键词：肥厚型心肌病；基因；病理；心悸；胸痹

    肥厚型心肌病(hypeitrophic cardiomyopathy，HCM)是以不能解释的、无心室腔扩张的左室肥厚为特点，且无其他导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病证据，或基因型阳性但临床无明显心肌肥厚表现的疾病。国外流行病学研究显示，人群发病率为0.2%，年病死率达3%～5%[1]，但随着生活节奏的变化，环境的改变，该病出现发病率增高的趋势。

    1基因研究

    目前，已经发现的HCM致病基因大约有20个，包含了450余种突变[2]。由于大部分突变与肌节蛋白有关，故HCM被公认为是一种由编码与肌节蛋白有关的基因突变所致的常染色体显性遗传病。其最主要的基因突变包括以下三种[3]：心脏肌球蛋白重链基因(β-cardiac myosin heavy chain，MYH7)，该类突变病人发病年龄和死亡年龄均较早，猝死发生率高；肌球蛋白结合蛋白C基因(myosin binding protein C，MYBPC3)，该类基因突变引起的HCM发病较晚，程度较轻，预后较好，多数为中年或晚年发病；心肌肌钙蛋白T基因(troponin t type 2，TNNT2)，该类基因突变多见于青年时期起病，但危险性高。

    但是即使相同的致病基因，节变点也相同，但病人仍可有截然不同的临床表现及预后[4]。亦即 ......