袁托亚，刘晓宇，王悦喜

    内蒙古地区蒙古族人群ABCA1基因69C/T多态性分布特点及其与血脂和冠心病的关系

    袁托亚，刘晓宇，王悦喜

    目的 探讨ATP结合盒转运蛋白A1(ATP-binding cassette transporter A1，ABCA1)基因69C/T单核苷酸多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布特以及其与血脂和冠心病的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性方法检测101例蒙古族冠心病病人和102名正常对照组ABCA1基因相应片段的多态性。结果 ABCA1基因69C/T TT基因型和T等位基因频率在冠心病组均显著高于正常对照组(P0.05)。结论 ABCA1基因69C/T多态性与内蒙古地区蒙古族冠心病病人的遗传易感性相关，TT基因型病人增加冠心病的危险性。

    冠心病；三磷酸腺苷结合盒转运子A1；基因多态性；血脂

    随着基因组酶切和测序的进展，从分子遗传学角度研究冠心病病因已成为可能，这将为冠心病的预防 和治疗提供新的途径。ATP结合盒转运蛋白A1(ABCA1)是ATP结合盒转运子(ATP binding cassette transporter，ABC)超家族的成员，如果ABCA1基因突变，使胆固醇外流障碍[1]，胆固醇和胆固醇脂在巨噬细胞内积聚而成为泡沫细胞，继而浸润血管壁，促进动脉粥样硬化和冠心病的发生发展。目前，尚未见ABCA1基因69C/T多态性在蒙古族中的相关报道，本研究对203例蒙古族受试者进行了ABCA1 69C/T基因变异检测和血脂检测，以探讨这种基因变异与冠心病的关系及其对血脂的影响。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象 研究对象均为蒙古地区蒙古族人群。选择2008年12月—2016年3月我院心内科行冠状动脉造影阳性(至少1支冠状动脉直径狭窄≥50%)，并根据1979年世界卫生组织(WHO)冠心病标准诊断为冠心病的病人101例(冠心病组)，年龄(59.4±11.7)岁；正常对照组102名，年龄(58.3±12.8)岁。经询问病史、体检、实验室检查(血、尿、便常规，血脂，血糖，肝、肾功能)、心电图、胸片、心脏彩超、心肌灌注发射型计算机断层扫描(ECT)显像、64排冠状动脉CT、冠状动脉造影等检查确诊为冠心病 ......