张文娟，王广文，胡凤云，林卫红

    Duchenne型肌营养不良25例临床与病理特点分析

    张文娟1，王广文2，胡凤云1，林卫红3

    目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床及病理学特点。方法 回顾性分析25例确诊的DMD患儿的临床资料和骨骼肌活检组织病理检查结果。结果 DMD均为男性，有家族史者3例，2例患儿智力偏差。独立行走后易摔跤20例，上楼梯和蹲位站立困难18例，1例有特殊的“鸭步”步态，6例患儿有双侧腓肠肌假性肥大。骨骼肌活检病理检查结果均提示肌营养不良改变，表现为肌纤维大小不等，多呈圆形，不同程度肌纤维坏死；Dystrophin单克隆抗体免疫组化染色：肌细胞膜Dystrophin蛋白表达均完全缺失。结论 DMD典型临床特点为骨盆带肌、躯干肌对称性无力，多数病人有双侧腓肠肌假性肥大。骨骼肌活检病理检查是目前确诊本病及与其他疾病鉴别的方法之一。

    Duchenne型肌营养不良；临床表现；骨骼肌活检；病理学特点

    Duchenne型肌营养不良(DMD)是我国最常见的X连锁隐性遗传性骨骼肌疾病，发病率为活产男婴1/3 500～1/4 000[1]，无地理或种族间明显差异[2]。现已证明DMD的基因位于染色体Xp21，由于该基因的突变，肌纤维膜上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)不能正常表达，致使肌纤维膜不稳定，脆性增加，在肌纤维机械收缩过程中极易受到牵拉、撕裂等损伤，肌纤维膜外的钙离子大量进入肌纤维内，钙稳态失衡，导致肌纤维变性、坏死。现对2011年—2015年在吉林大学白求恩第一医院确诊的25例Duchenne型肌营养不良病人的临床及病理学特点总结报道如下。

    1 临床资料

    1.1 一般资料 DMD病人25例，均为男性，发病年龄3岁～6.5岁(3.6岁±1.8岁)；病程11个月至3年；3例家族史者阳性，其中1例患儿家族中有近亲婚配史，2例病人智力较差。

    1.2 临床表现 25例病人均隐袭起病 ......