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    肝豆状核变性(Wilson’s disease，WD)是常染色体隐性遗传病，致病基因(ATP7B基因)位于13号染色体，如果ATP7B基因发生突变，P型ATP酶功能减低或缺失，铜蓝蛋白(ceruloplasmin，CP)的合成减少，加上胆道排铜减少，铜离子沉积于肝、脑、角膜等器官或组织，引起相应症状[1]。该病早期症状不典型，表现形式多样，早期诊断困难，容易误诊或漏诊。本病若早期得到规范治疗，大部分病人病情可缓解，能正常生活，所以早期诊断尤其重要，现回顾性分析我院收治的12例WD病人的临床资料，总结该病的临床特点，为早期诊断和治疗提供依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 2016年3月—2018年2 月收集我科收治确诊的12例WD病人，男8例，女4例，男女性比例2∶1；年龄9岁～38岁(26.6岁±8.3岁)，发病年龄(20.6±8.1)岁；2例有明确WD家族史。

    1.2 诊断标准 至少具备以下2项：①有肝病症状或神经系统损害的表现；②可见角膜K-F环；③血清铜蓝蛋白显著降低。所有病例均经过基因检测明确诊断[2]。

    1.3 排除标准 自身免疫性肝炎、肝硬化、病毒性肝炎、其他原因的神经精神异常。

    1.4 分型 临床分型参照中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》[1]。①肝型：血清转氨酶增高；急性或慢性肝炎；暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)；肝硬化(代偿或失代偿)。②脑型：运动障碍；有帕金森综合征表现；口-下颌肌张力障碍；精神症状。③其他类型：肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血。④混合型：以上各型的组合。

    1.5 观察指标 所有病例随访超过1年，统计发病年龄、血清铜蓝蛋白、角膜K-F环、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、血红蛋白(HB)、血小板计数(PLT)、颅脑磁共振成像等。

    2 结 果

    2.1 临床特点

    2.1.1 分型 肝型1例(8.3%) ......