MTHFR基因多态性与深静脉血栓形成及血瘀积分的相关性分析
基因型,1资料与方法,2结果,3讨论
骆珍玉23方主亭王 沆丁 航骆杰伟深静脉血栓(deep venous thrombosis,DVT)形成指深静脉血液出现异常凝聚致使静脉内血液不能正常回流的一系列疾病,常导致血栓后综合征(PTS),病情严重者影响生活质量,甚至导致死亡。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)发生变异,引起血同型半胱氨酸(Hcy)代谢通路发生障碍,Hcy堆积,产生一系列心脑血管病理改变,是以MTHFR基因错义突变作为诱发相关心脑血管疾病的诸多可能因素之一[1],DVT基因检测的个体化与中医证候的多样性及繁复性一致,部分靶向基因检测已逐渐应用于临床,但基因多态性与中医证候的相关性研究处于初级阶段。本研究前瞻性分析福建地区MTHFR基因多态性、DVT形成及Hcy之间关系,并探讨其多态性及血Hcy水平与血瘀证候表型的关系,为DVT形成机制及防治提供思路与理论依据。
1 资料与方法
1.1 诊断标准 DVT诊断标准:参照2012年DVT的诊断和治疗指南[2];中医血瘀证诊断标准:参照2016年实用血瘀证诊断标准[3]制定。
1.2 纳入标准 DVT组:符合诊断DVT诊断标准,根据中医血瘀证诊断标准诊断为血瘀证,研究对象之间不存在血缘关系,且长期居住于福建省,研究对象知情同意,并签署相关知情同意书。对照组:体格检查、心电图(ECG)、血常规、凝血系列、肝肾功能等临床生化指标及中医望、闻、问、切四诊均无明显异常体检者,且研究对象之间不存在血缘关系,长期居住于福建省,研究对象知情同意,签署相关知情同意书。
1.3 排除标准 DVT组:严重或恶性贫血、血小板增多症及抗磷脂综合征、原发性肾脏疾病、动静脉瘘、自身免疫相关性疾病等全身其他组织器官或系统性重大疾病;严重急性感染;孕产期及口服避孕药女性;根据中医血瘀证诊断标准诊断为非血瘀证;不能配合信息采集或精神病病人。对照组:根据中医血瘀证诊断标准诊断为血瘀证;孕产期及口服避孕药者;不能配合信息采集或精神病病人。
1.4 一般资料 符合医学伦理学基本原则,收集2016年1月—2017年1月在福建省立医院就诊并且符合相关纳入和排除标准的DVT病人168例,男92例,女76例;年龄(60.58±13.30)岁;评价DVT病人血瘀证候积分 ......
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