LRRK2基因多态性与帕金森病相关性的研究进展
突变率,易感性,汉族,1帕金森病的易感因素,2帕金森病的治疗现状,3帕金森病常见突变基因,4帕金森病常见突变位点,5小结
谢 蓉连新福帕金森病(Parkinson′s disease,PD)又称为震颤麻痹综合征,1817年由James Parkinson首次描述并在1892年由Charcot命名,是一种老年人最常见的以肌张力增高-运动减少为主的锥体外系变性疾病。其病变部位主要是基底节区的旧纹状体、黑质等灰质核团;其病理表现主要为大脑皮质-基底节-丘脑-大脑皮质环路活动异常,从而导致黑质-纹状体多巴能通路变性;其临床表现主要为静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态障碍。
1 帕金森病的易感因素
帕金森病的易感因素主要包括年龄、性别、环境、遗传、奶制品、“三高”(高血压、高血脂、糖尿病)、肥胖、肿瘤史、吸毒史(冰毒)、创伤性脑外伤、有毒农药接触史等[1]。其中年龄、性别和遗传因素与帕金森病发病密切相关。帕金森病是一种年龄依赖性疾病,随着年龄的增加其患病率明显增加,在发达国家,帕金森病在总人群中的发病率为0.3%,60岁以上病人发病率为1%,80岁以上发病率为3%,且不同性别患病率也不相同,有研究表明在老年帕金森病病人中,男性是其危险因素,发病率为女性的1.5~2.0倍,并且疾病开始时间比女性平均早2.1年[2],且我国帕金森病的实际患病率与欧美等发达国家与地区并无明显差异[3]。
2 帕金森病的治疗现状
关于PD的治疗,迄今为止,左旋多巴仍然是治疗帕金森病的首选。但只能改善症状,而不能控制本病的进程,而且随着用药时间的延长和剂量的加大,其治疗作用越来越小、毒副作用反而越来越大。外科立体定向手术(DBS)虽然近期疗效较好,但远期疗效大多数不理想,因病例尚少,疗效难以肯定 ......
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