至今已发现90多个与疾病相关的三磷酸腺苷(ATP)结合盒转运蛋白A1(ATP-binding cassette transporter 1， ABCA1)基因变异位点，这些单核苷酸多态性变异位点分布在编码区和非编码区(包括启动子区也就是基因调控区)，位于基因调控区(启动子)序列中的单核苷酸多态性则会影响基因表达量，对人体有重大影响，也是目前基因组研究的一个热点。因此本课题重点研究基因调控区(启动子区)-565C/T基因单核苷酸多态性在内蒙古地区人群中的分布和差异，分析其与冠心病易感性及与血脂的关系，并通过冠状动脉造影检查探讨-565C/T基因多态性与冠状动脉病变严重程度的关系，通过确定ABCA1多基因核苷酸序列多变异差异与表型、疾病风险和冠状动脉病变严重程度之间的关系，解释内蒙古地区个体对冠心病遗传易感性和疾病严重程度的差异，分析对药物耐受性和不同环境因素的反应差异。

    1 资料与方法

    1.1 临床资料 冠心病组为2009年1月—2015年12月在我院心内科行冠状动脉造影阳性(至少1支冠状动脉狭窄≥50%)病人141例，对照组204例为经冠状动脉造影排除冠心病者。排除标准：严重肝肾功能不全、血液病、结核、肿瘤、大动脉炎等疾病。通过问卷访谈收集研究对象的基础资料、既往史、家族史、吸烟史等。吸烟史的标准为过去1年或1年以上每天吸烟10支以上。所有研究对象均未服用调脂相关药物。

    冠状动脉三支动脉为左前降支、左回旋支和右冠状动脉，根据动脉粥样硬化受累支数分为单支、双支和多支病变，其中左主干受累定义为双支病变，双支以上病变为多支病变。本研究分为单支病变组、双支病变组和多支病变组。根据美国心脏学院/美国心脏病学会(ACC/AHA)的PTCA指南按照冠状动脉病变特征分为A型病变、B型病变和C型病变3种 ......