李月红，陆晓培，罗生辉，陈 杰，陈步枢，林赛珍

    肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性代谢障碍疾病，致病基因ATP7B 发生突变导致铜离子蓄积于肝脏、脑、肾脏等多个器官，引起各种临床症状，且多于青少年起病[1]; 肝脏损害表现多出现较早，而神经系统症状常出现较晚[2-3]。肝豆状核变性病人早期诊断及治疗预后相对较好，但神经系统症状严重影响病人工作及生活质量，积极干预治疗有助于改善病人生活质量[4]。故早期诊断与评估脑组织病变对肝豆状核变性治疗具有重要意义。结合相关研究发现，肝豆状核变性病人可能同时存在铜、铁代谢异常，导致铜、铁沉积于脑部不同组织，引起神经系统症状[5-6]，且研究认为铜、铁均属顺磁性物质，故本研究应用磁敏感加权成像( SWI) 对相关脑区( 苍白球、壳核、黑质、红核) 相位图进行定量分析，探讨SWI 在肝豆状核变性中诊断及监测病情的应用价值。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象 收集 2017 年 4 月—2018 年 9 月确诊为肝豆状核变性病人12 例，其中男8 例，女4 例。入组病例均符合肝豆状核变性诊断标准[7]: 有缓慢进行性神经精神症状或( 和) 肝病症状; 铜蓝蛋白<0.2 g /L，24 h 尿铜>100 μg，角膜 K-F 环阳性，有阳性家族史，ATP7B 基因突变基因检测 ......