1 资 料

    病人，女，18岁，因“原发性闭经”就诊于我科。病人父母及弟弟均健康，父母非近亲结婚，父亲身高170 cm，母亲身高158 cm，病人出生时为足月顺产儿，体重2.5 kg，身长不详，母亲妊娠期间无用药史，出生后病人生长发育均较同龄人缓慢，13岁时因“生长发育迟缓”就诊于当地医院，测身高为120 cm，体重34 kg，给予生长激素治疗1年后测身高为135 cm，其母诉病人在婴儿期易患呼吸道感染，但通常可自愈。体格检查：身高155 cm，体重50 kg，体质指数(BMI)20.8 kg/m2。智力发育正常，眼裂增宽，鼻塌，肘无外翻。无腋毛、阴毛。双侧乳房及乳头未发育。外生殖器检查：幼稚外阴，无阴茎及睾丸。实验室检查结果见表1。小剂量地塞米松抑制试验阳性。心脏彩超示：心脏形态结构及功能未见明显异常；泌尿系彩超示：双肾、输卵管、膀胱未见明显异常，子宫及双侧卵巢探测不清。体脂分析示：躯干部体脂含量达到41.2%，总体脂数42.8%。腰椎骨密度0.764，T-score为-3.1，骨质疏松。外周染色核型分析示：45，X[6]/46，XY[54]。

    表1 实验室检查结果

    注：25-(OH)VD为25-羟基维生素D；P1NP为总Ⅰ型胶原氨基端延长肽；β-CTX为B胶原特殊序列；N-MID为骨钙素；PTH为甲状旁腺激素；E2Ⅲ为雌二醇；FSH为促卵泡生成激素；PROG为孕酮；LH为促黄体生成激素；TEST为睾酮；PRL为泌乳素；FT3为游离三碘甲状腺原氨酸；FT4为游离甲状腺素；TSH为促甲状腺素；A-TG 为甲状腺球蛋白抗体；A-TPO为甲状腺过氧化物酶抗体；FBG为空腹血糖；2 hPBG为餐后2 h血糖；IGF-1为胰岛素样生长因子1。

    2 讨 论

    第五届图森研讨会将Turner综合征(Turner syndrome，TS)重新定义为一条X染色体全部/部分缺失或结构畸变，并伴有典型临床特征的女性 ......