贾君迪，李玉峰，肖 珉，黄 宏，姜 旭，修晟尧

    肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种以心肌不对称性肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为室间隔或左心室壁增厚，通常不伴有左心室腔扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚[1]。根据有无左心室流出道梗阻，可分为梗阻型和非梗阻型肥厚型心肌病。HCM临床表现复杂多样，包括无症状、呼吸困难、舒张功能障碍、左心室流出道梗阻、心律失常、继发心肌缺血、心力衰竭等，是青少年和运动员心源性猝死的首要原因[2]。现综述近年来有关HCM病因病机、中医西医治疗方法文献，以期为HCM的临床中西医治疗提供参考依据。

    1 西医病因病理与治疗

    1.1 病因病理 HCM是最常见的常染色体显性遗传性心脏病。据报道超过29个基因的1 500余种突变皆可致HCM，40%～60%的突变位于编码肌小节结构蛋白的基因上。肌小节包括粗肌丝、细肌丝，具有舒缩功能，编码其组成蛋白的基因突变，则肌小节的结构功能随之改变，导致HCM[3]。还有一些修饰因子(如钙调蛋白、缓激肽B2受体等)、线粒体基因的突变，也可能导致HCM或影响HCM的严重程度。5%～10%是由其他遗传疾病引起，包括先天性代谢性疾病(如糖原贮积病、肉碱代谢疾病、溶酶体贮积病等)、神经肌肉疾病、线粒体疾病、系统性淀粉样变等。25%～30%是不明原因的心肌肥厚。心肌细胞钙通道数量增加钙负荷过重、机体分泌儿茶酚胺增多致交感异常兴奋、原癌基因表达增强等亦可能引起HCM[1]。

    病理表现包括心室肥厚、心腔变小、心壁非对称性不规则增厚、一般左心室壁肥厚程度重于右心室[1]。室间隔肥厚导致左心室流出道梗阻，左室流出道血流速度加快，吸引二尖瓣前移导致二尖瓣关闭不全；舒张末期压力升高，肺静脉压力上升，可导致肺淤血；心肌肥厚，心肌耗氧量增加，超过冠状动脉血供氧量导致心肌缺血、心力衰竭。组织病理可见心肌纤维粗大、交错排列及形态异常。

    1.2 治疗

    1.2.1 药物治疗 β受体阻滞剂是临床一线药物之一，长期应用可减轻症状，改善预后。此外，还包括血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)类药物；非二氢吡啶类钙通道阻滞剂：维拉帕米、地尔硫卓；钠通道阻滞剂丙吡胺等；西苯唑啉能显著降低梗阻性HCM不同梗阻部位的压差和左室后负荷，改善舒张功能和临床症状，而在非梗阻型病人中疗效不明显。有研究显示，晚期钠电流阻滞剂雷诺嗪可延缓携带HCM突变基因小鼠的心脏功能恶化[4] ......